Для идиопатических доброкачественных фокальных эпилепсий характерно

Для идиопатических доброкачественных фокальных эпилепсий характерно

Н.А. Ермоленко 1 , А.Ю. Ермаков 2

1 Воронежская Государственная медицинская академия им. Н.Н. Бурденко;
2 Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий

Доброкачественные фокальные эпилепсии (ДФЭ) — группа эпилептических синдромов с общими клиническими проявлениями и изменениями на ЭЭГ, которые связаны между собой генетически детерминированным и обратимым нарушением процесса созревания коры большого мозга с предрасположенностью к эпилептическим разрядам у детей (Panayiotopoulos C.P., 2005). Концепция доброкачественных фокальных эпилепсий изменила взгляд на патофизиологическую концепцию, представленную Джексоном (Jackson J.H., 1873) и впоследствии детализированную Пенфилдом и Джаспером (1954). Помимо эпилепсий, возникающих вследствие фокальных эпилептогенных повреждений и «функциональных» эпилепсий, обусловленных нарушением функции центрэнцефалических структур с диффузными разрядами — генерализованных идиопатических эпилепсий — была введена новая категория эпилепсий, связанных с нарушением функции определенного участка коры без видимых структурных повреждений. Эти эпилепсии были обусловлены не анатомическим фокусом, а возраст-зависимой гипервозбудимостью конкретного кортикального региона, чаще всего сенсомоторного или зрительного (Fejerman N., Carabollo R., 2007). Таким образом, открытие новой категории эпилепсий, возникающих вследствие локальной дисфункции коры без видимых повреждений головного мозга, с фокальными клиническими проявлениями и унилатеральными эпилептиформными разрядами на ЭЭГ вызвало настоящий прорыв в понимании эпилепсии. Фактор зависимости от возраста, обнаруженный случайно, стал фундаментальной категорией для выделения целой группы специфических форм эпилепсий с определенным возрастом манифестации (Aicardi J., 2007). Концепция доброкачественности, под которой подразумевается полная клинико-электроэнцефалографическая ремиссия, наступающая с возрастом (спонтанно или в результате лечения), при отсутствии психоневрологического дефицита, радикально изменила традиционный взгляд на эпилепсию, которая рассматривалась как хроническое состояние, часто пожизненное, с плохим прогнозом (Fejerman N., Carabollo R., 2007). Кроме того, формы ДФЭ, встречающиеся наиболее часто, не полностью соответствуют диагностическим критериям «эпилепсии». Эти состояния отличаются возраст-зависимым характером (не «хронические»); и, по крайней мере, у одной трети пациентов регистрируется всего лишь один эпилептический приступ в течение жизни (Panayiotopoulos C.P., 2005).

Нозологический спектр доброкачественных фокальных эпилепсий.
Нозологический спектр доброкачественных фокальных эпилепсий (ДФЭ) постоянно дополняется и пересматривается. В последних предложениях по терминологии и классификации (ILAE) к доброкачественным фокальным эпилепсиям были отнесены четыре эпилептических синдрома (Engel J. Jr, 2001): доброкачественная фокальная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными спайками (роландическая эпилепсия), доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса), детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (тип Гасто), доброкачественные ранние младенческие эпилептические синдромы (семейные и несемейные) (синдром Виджевано-Ватанабе). Диагностика последних синдромов ограничена из-за очень короткой продолжительности заболевания и выраженной доброкачественности этих состояний.

N. Fejerman и R. Carabollo (2007) относят к ДФЭ в порядке увеличения возраста дебюта следующие синдромы: доброкачественные семейные неонатальные приступы; новый вариант, занимающий промежуточное положение между неонатальными и младенческими семейными приступами; доброкачественные младенческие судороги (семейные и несемейные); вновь открытый синдром со спайками вертекса; доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса); доброкачественная фокальная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными спайками (роландическая эпилепсия); детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (тип Гасто).

S. Lundberg и О. Eeg-Olofsson (2003) предлагают выделять, по крайней мере, две группы ДФЭ с вариабельным фенотипом. Одна группа включает: доброкачественные семейные неонатальные приступы; новый вариант, занимающий промежуточное положение между неонатальными и младенческими семейными приступами; доброкачественные младенческие судороги (семейные и несемейные). Во вторую группу включены: вновь открытый синдром со спайками вертекса; доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса); доброкачественная фокальная эпилепсия детского возраста. Авторы предполагают, что концепцию идиопатических генерализованных эпилепсий с вариабельным фенотипом, представленную в новой схеме ILAE (2001), можно применять и в отношении спектра ДФЭ (Fejerman N., Carabollo R., 2007). C.P. Panayiotopoulos (2005) считает, что ДФЭ предположительно могут представлять биологический континуум с фебрильными приступами и доброкачественными инфантильными и неонатальными приступами.

По распространенности доброкачественных синдромов с фокальными приступами в детском возрасте первое место занимает доброкачественная фокальная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными спайками (встречается в 64% случаев). На втором месте — доброкачественная затылочная эпилепсия детского возраста с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса) — встречается у 25% пациентов. Распространенность детской затылочной эпилепсии с поздним дебютом (тип Гасто) достигает 4% и другие формы встречаются в 7% случаев (Panayiotopoulos C.P., 2005).

Характеристика ЭЭГ-паттерна ДЭРД.
Электроэнцефалографическим коррелятом ДФЭ являются возраст-зависимые паттерны, которые появляются в возрасте 3–14 лет и в дальнейшем постепенно исчезают, как правило, до 16 лет (Courjon J., Cotte M.R., 1959). По морфологии этот паттерн представляет собой трехфазный электрический диполь с периодом острой волны более 70 миллисекунд, с последующей медленной волной, над вовлеченным в активность регионом с постоянной активацией во сне (Panayiotopoulos C.P., 2005). Однако описание ЭЭГ-феноменов, известных также под названием «роландических спайков», «функциональных спайков», «доброкачественных фокальных эпилептиформных разрядов детства», различается у разных авторов (Panayiotopoulos C.P., 2005; Lundberg S., Eeg-Olofsson O., 2003; Tassinari C.A., Rubboli G., Volpi L., Billard C., Bureau M., 2002). B.A. Neubauer et al. (1999) предлагает следующее описание обсуждаемого феномена: «фокальные спайки и острые волны — негативный разряд высокой амплитуды, продолжающейся 50–100 мс. Этому разряду обычно предшествует высокочастотная низкоамплитудная позитивная волна, за ним следуют три позитивных или негативных волны. На последнюю позитивную волну накладываются более быстрые волны, и поэтому она трудно распознаваема при низкой амплитуде. Генерализация фокальных спайков и острых волн сопровождается нарастанием амплитуды, с подчеркиванием третьего и четвертого компонентов». O. Eeg-Olofson (2000) подтверждает необязательный характер медленной волны и использует в равной мере термин «острые волны» и «спайки». Другие авторы (Della Bernardina B. et. al., 2002) дают следующее определение: «типичный пароксизм является фокальным негативным двухфазным медленным спайком с амплитудой от средней до высокой, сопровождаемым медленной волной, локализованным в роландической или центротемпоральной области с возможной диффузией на прилегающие отделы». В разные периоды заболевания, и даже на протяжении одной и той же регистрации ЭЭГ, данные паттерны могут принимать как форму «острая волна — медленная волна», так и проявляться всеми вариантами эпилептиформной активности в виде моно- и полифазных острых волн, типичных спайков, множественных спайков, комплексов множественных острых волн, медленных волн, множественные спайки-волны (Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Глухова Л.Ю., 2004). Общим признаком служит негативная полярность наиболее высокоамплитудного острого компонента в отведении с ушным референтным электродом, что обусловлено конвекситальной корковой локализацией генераторов этих потенциалов (Зенков Л.Р., 2007).

ДЭРД, как правило, регистрируются под центральными и височными электродами (в 62% случаях), но могут распространяться во фронтальные, каудальные и сагиттальные отведения (Eeg-Olofson O. et al., 2000). В 25% случаев регистрируются затылочные спайки; в 13% отмечается другая локализация ДЭРД (Panayiotopoulos C.P., 2005). По мнению ряда авторов (Fischer R.A., Clancy R.R., 1987; Okumura A. et al., 2000; Vischer V.C. et al., 2002), если спайки регистрируются в основном только в лобной области их следует рассматривать как менее типичные. Паттерны ДЭРД могут различаться у разных больных или у одного больного в разное время, в том числе, регистрироваться в форме мультифокальных нарушений, зеркальных фокусов, билатерально-синхронных разрядов (Doose H., Dieterich E., 1985).

Мощным активатором эпилептиформной активности служит сон (Blom S., Heijbel J., 1975; Dalla Bernardina B. et al., 1992, 2002). По мнению F. Gibbs и E. Gibbs (1964), одна минута исследования во сне дает больше информации для диагностики эпилепсии, чем один час записи в состоянии бодрствования. Примерно у 30% детей ДЭРД регистрируются только во сне (Dalla Bernardina B. et al., 2005). В медленном сне паттерны ДЭРД имеют тенденцию группироваться в серии, а в некоторых случаях занимать значительную часть записи ЭЭГ, регистрируясь практически непрерывно и образуя ЭЭГ-паттерн, названный продолженной диффузной эпилептиформной активностью в медленном сне (ПЭМС). В 1985 году был предложен термин «продолженная спайк-волновая активность во время медленного сна» (continuous spikes and waves during slow sleep — CSWS) (Morikawa T. et al., 1985), который был принят Комиссией по классификации и терминологии Международной Лиги по борьбе с Эпилепсией (ILAE, 1989) для обозначения эпилепсии с продолженными комплексами «спайк-волна» во время медленного сна (ECSWS).

Историческая справка.
В 1950 г. Gastaut впервые продемонстрировал ЭЭГ-паттерн, который был назван «прероландический» разряд — трехфазный электрический диполь с последующей медленной волной. В 1952 г. Yvette Gastaut была опубликована статья «Дезориентирующий элемент ЭЭГ-семиотики — прероландические спайки, не имеющие фокального значения», в которой проведен анализ соответствующих эпилептиформных паттернов у детей без структурных нарушений в мозге и без эпилепсии, и данные изменения на ЭЭГ были расценены как бесполезный феномен, вносящий диагностическую путаницу в электроэнцефалографическую диагностику. F. Gibbs и E. Gibbs в том же году и позднее в 1954 г. назвали спайки «среднетемпоральными». В 1958 г. Р. Nayrac и M. Beaurssat представили первое подробное описание этого феномена как «медленного спайка или острой волны, сопровождаемой или не сопровождаемой медленной волной» и опубликовали первое электро-клиническое описание роландической эпилепсии. J. Courjon и М.R. Cotte et al. (1959) описали серию подобных случаев, в которую, наряду с другими формами непрогрессирующих мозговых дисфункций, входили не только дети с эпилепсией, но и дети без неврологического дефицита и без эпилепсии, но с выявленными поведенческими и психическими расстройствами. Французские клиницисты и электрофизиологи показали, что локализованные эпилептиформные разряды могут быть записаны на ЭЭГ у пациентов с или без клинической манифестации эпилепсии, в отсутствии каких-либо повреждений мозга. Авторы подразумевали, что узко ограниченные кортикальные зоны гипервозбудимости могут иметь чисто функциональное происхождение, и локализованные эпилептические фокусы не всегда ассоциируются с патологией головного мозга, т.е. являются идиопатическими. Позднее Н. Doose и W. Baier (1989) предложили теорию «наследственного нарушения созревания мозга».

Использованные источники: medi.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Растения против эпилепсии

  Признаки излечения эпилепсии

Идиопатическая фокальная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками

Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками (роландическая эпилепсия [РЭ]) относится к парциальным идиопатическим эпилепсиям, связанным с возрастными особенностями [3]. Роландическая эпилепсия – одна из наиболее час-тых форм эпилепсии у детей.

Распространенность РЭ – 21 на 100 тыс. детского населения. Частота РЭ среди всех форм эпилепсии с дебютом в детском возрасте составляет от 11,5 до 25%. Возраст дебюта приступов – от 2 до 12 лет. В 83% случаев заболевание начинается в возрасте 4-10 лет, средний возраст дебюта приступов – 9 лет. В настоящее время установлены два пика дебюта РЭ– в 6-7 и 8-10 лет. У 67% детей она возникает в возрасте от 6 до 9 лет [2].

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и возраст- зависимым дебютом. Согласно данным литературы, 9-68% больных РЭ имеют родственников, страдающих эпилепсией, и около 30% – с типичными «роландическими» комплексами на ЭЭГ при отсутствии приступов [3]. Клиническая симптоматика РЭ, как правило, типична. Наблюдаются простые парциальные (моторные, сенсорные, вегетативные), сложные парциальные (моторные) и вторично генерализованные судорожные приступы. Наиболее типичны простые парциальные моторные или сенсорные пароксизмы. Продолжительность приступов обычно небольшая – от нескольких секунд до 2-3 минут, у 11-22% больных она превышает 15 минут, в единичных случаях отмечаются тяжелые продолжительные, заканчивающиеся постприступным гемипарезом (паралич Тодда) [6]. Простые парциальные приступы составляют «ядро» РЭ и наблюдаются у 100% больных. В 30% случаев отмечается их трансформация в сложные парциальные приступы, у 10% – во вторично генерализованные. Типично начало приступов с онемения щеки и языка с последующим тоническим напряжением лицевой мускулатуры (гемифациальные) и гиперсаливацией. Также они часто сопровождаются своеобразными горловыми звуками в виде «бульканья, хрюканья, полоскания горла». Сознание во время гемифациальных приступов, как правило, сохранено, но оценить характер нарушения сознания достаточно сложно, поскольку они возникают во время сна. Особенностью простых парциальных приступов является затруднение речи в связи с судорогами речедвигательной мускулатуры. Постприступные симптомы выпадения отмечаются у 25% больных. Наиболее типична дизартрия (до 25%), реже – центральный гемипарез Тодда (до 2,5%). Продолжительность постприступных симптомов выпадения в среднем составляет до 5 минут [3]. Выявлена определенная динамика развития приступов при РЭ. Характерно начало заболевания с коротких простых парциальных моторных приступов. При отсутствии лечения происходит быстрое учащение и утяжеление приступов до развития серийных, увеличение их продолжительности до 4-5 минут, наблюдается их вторичная генерализация. Особенностью приступов при РЭ является их четкая взаимосвязь с ритмом сон-бодрствование. Возникают они обычно в период засыпания (у 35% больных) и пробуждения (у 30%).

В неврологическом статусе у большинства больных патология не выявляется. Нарушений интеллекта не наблюдается. При ЭЭГ-исследовании отмечается типичная пик-волновая «роландическая» эпилептическая активность, представленная высокоамплитудными комплексами, состоящими из острой и медленной волн (отрицательный и положительный диполи), напоминающими по морфологии комплексы QRS на ЭКГ. Максимальная амплитуда комплексов до 150-300 мкВ (максимум электрического диполя) обычно отмечается в височно-центральных отделах. При нейрорадиологическом исследовании изменений на ЭЭГ, совпадающих с эпилептической активностью, не выявляется.

При лечении используется монотерапия в небольших и средних дозах. Препаратами выбора являются препараты вальпроевой кислоты: депакин, конвульсофин. Терапевтическая ремиссия достигается при типичной форме в 100% случаев. Важна ранняя диагностика и адекватная терапия РЭ, поскольку у 7% больных возможна трансформация в синдром псевдоленнокса, при развитии которого наступает быстрая инвалидизация больного. Ранняя диагностика и адекватная терапия необходимы также для достижения стойкой терапевтической ремиссии.

В этиологии РЭ основное значение отводят наследственной предрасположенности. Определенную роль могут играть дополнительные факторы манифестации (травмы, нейроинфекции и т. п.), однако соотношение эндо- и экзогенных факторов в генезе заболевания до конца не выяснено. В связи с этим представляет интерес анализ приведенного ниже клинического наблюдения РЭ.

Больной А., 10 лет. Поступил на обследование в круглосуточный стационар детской больницы г. Железногорск Красноярского края после приступа, развившегося во время засыпания в виде судорог мимических мышц правой половины лица, мышц языка и глотки, с кратковременным отсутствием возможности произносить звуки (дизартрия), на фоне ясного сознания, с ощущением чувства страха и тревоги. Данное состояние продолжалось до 3-4 минут.

Из анамнеза жизни: ребенок от четвертой беременности, протекавшей на фоне гестоза; роды вторые, в срок, родоразрешение путем кесарева сечения (по медицинским показаниям со стороны матери – офтальмологическая патология). Оценка по шкале Апгар: 7-8 баллов. Масса тела при рождении – 3 850 г, рост – 54 см. В раннем неонатальном периоде состояние ребенка удовлетворительное, однако отмечались умеренная мышечная гипотония, гипорефлексия и тремор конечностей, в дальнейшем наблюдался у невролога в связи с негрубым нижним спастическим рефлекторным парапарезом.

Психомоторное развитие соответствовало возрасту. Сноговорение дебютировало в 5-летнем возрасте, позже присоединились редуцированные снохождения (сомнамбулизм) в виде присаживания в постели и яктация.

Семейный анамнез относительно эпилепсии отягощен по линии матери ( рис. 1). У матери пробанда (III, 5) – сноговорение и сомнамбулизм в младшем школьном и подростковом возрасте. У родной сестры пробанда (IV, 3) также сноговорение и сомнамбулизм. Двоюродная сестра пробанда (IV, 1) по линии матери наблюдалась с диагнозом «вторично генерализованная эпилепсия». У бабушки (II, 4) – нарушения сна, степень выраженности которых неизвестна, лично не осмотрена.

Объективно: масса тела – 36 кг, рост – 136 см, правильного телосложения. Черепно-мозговые нервы интактны. Со стороны двигательной и чувствительной сфер без особенностей. Вегетативная нервная система: умеренный дистальный гипергидроз и акроцианоз. Глазное дно: без патологии. МРТ головного мозга: структурной патологии головного мозга не выявлено. Обнаружены признаки умеренного расширения заднего рога правого бокового желудочка, незначительная асимметрия миндалин мозжечка.

При ЭЭГ-исследовании: нормальная основная активность, на фоне которой регистрировали частые (до 18/мин) комплексы «пик-острых волн» (роландические), локализующиеся в центрально-височных отделах c амплитудой, в два-три раза превышающей фоновую. При анализе пароксизмов в биполярных отведениях отмечалась инверсия фазы под электродами F7, T3, C3 (рис. 2, 3).

При записи ЭЭГ в динамике наблюдались перемещение пик-волновой активности из одной гемисферы в другую и тенденция к диффузному распространению по всем отведениям.

С учетом возраста дебюта, клинических проявлений, анамнеза, типичного паттерна ЭЭГ установлен диагноз: доброкачественная фокальная эпилепсия детства с центротемпоральными спайками с одиночным правосторонним простым гемифациально- ларингофарингеальным приступом. Парасомнии фазы медленного сна: впервые выявленные сноговорение, снохождение, яктация. Назначен антиконвульсант – депакин хроно в дозе 450 мг на ночь (12,5 мг/кг/сут).

После трех месяцев непрерывного лечения приступы отсутствуют. В школе учится хорошо. На ЭЭГ основной ритм соответствует возрасту, реактивность конвекситальной коры адекватная, эпилептической активности не зарегистрировано.

Таким образом, диагноз РЭ установлен на основании характерной клинической картины заболевания: редкие соматомоторные парциальные припадки во время сна, нормальный психоневрологический статус, начало припадков после трех лет, доброкачественное течение, эффективность вальпроатов в низкой дозе, отягощенный наследственный анамнез. Дополнительными отягощающими этиологическими факторами дебюта РЭ являлись особенности анатомического развития мозга (стигмы дизэмбриогенеза).

Для обеспечения адекватных мероприятий по ранней диагностике и терапии РЭ необходимо создать оптимальные диагностические и неврологические алгоритмы, которые будут способствовать раннему выявлению больных, повышению качества диагностики и контроля проводимой терапии.

Использованные источники: www.health-ua.org

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия: Симптомы, Причины и Лечение

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая или первичная эпилепсия — это тип эпилепсии преимущественно генетического происхождения, в которой происходят судороги, но в мозге не наблюдаются неврологические изменения или структурные поражения.

Эпилепсия — это неврологическое заболевание, которое отличается эпизодами сильного увеличения возбуждения нейронов. Они производят судороги, также известные как эпилептические припадки. Во время этих атак пациенты могут испытывать судороги, спутанность сознания и изменения состояния сознания.

Эпилепсия является наиболее частым неврологическим заболеванием. В развитых странах её распространенность составляет приблизительно 0,2%, в то время как в развивающихся странах её частота еще выше (Arcos Burgos et al., 2000).

По данным Всемирной организации здравоохранения, идиопатическая эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, затрагивающей 60% пациентов с эпилепсией. Характер этого условия заключается в том, что он не имеет идентифицируемой причины, в отличие от вторичной или симптоматической эпилепсии.

Однако в детской популяции кажется, что она составляет 30% всей детской эпилепсии, хотя процент варьируется в зависимости от исследований.

Эпилептические синдромы, которые являются частью идиопатической эпилепсии, являются эпилепсиями генетического наследования, в которых участвуют несколько разных генов и которые в настоящее время еще не определены подробно. Также включены редкие эпилепсии, в которых участвует один ген, и эпилепсия является единственной или преобладающей особенностью.

Поскольку точная причина пока не известна, идиопатическая эпилепсия не может быть предотвращена. Однако кажется, что многие дела разрешаются сами собой. Таким образом, эпилептические припадки проявляются в детстве, но затем исчезают по мере взросления.

Для её лечения обычно выбирают противоэпилептические препараты.

Типы идиопатической эпилепсии

Существуют два основных типа идиопатической эпилепсии, обобщенные и сфокусированные или частичные. Основное различие между ними — тип захвата. В обобщенных изменениях электрической активности мозга занимают весь мозг; в то время как в фокальной области измененная активность концентрируется в определенной области (по крайней мере, в большинстве случаев).

Однако следует отметить, что это различие физиологически относительно. Это связано с тем, что некоторые из идиопатических эпилепсий, рассматриваемых как фокальные, могут иметь обобщенные физиологические изменения, но их трудно определить.

Обобщенная

Обобщенная идиопатическая эпилепсия является той, которая чаще встречается в литературе, поскольку она, по-видимому, является наиболее распространенной формой этого типа эпилепсии. Согласно Arcos Burgos et al. (2000), этот тип составляет около 40% всех форм эпилепсии до 40 лет.

Часто существует семейная история ассоциированной эпилепсии и имеет тенденцию появляться в детстве или в подростковом возрасте.

В электроэнцефалограмме (тест, который измеряет электрические импульсы в мозге), эти пациенты могут представлять эпилептические разряды, которые влияют на несколько областей мозга.

Пациенты, у которых есть это состояние, могут развить разные подтипы обобщенных припадков. Например, генерализованные тонические клонические судороги (это можно подразделить на «случайное» или «пробуждающее заболевание»), отсутствие детства, ювенильные абсансы или ювенильную миоклоническую эпилепсию.

Целевые или частичные

Она также называется доброкачественной фокальной эпилепсией. Наиболее распространенной идиопатической очаговой эпилепсией является доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками. Она также известна как роландская эпилепсия, потому что при исследовании этих пациентов с помощью электроэнцефалограммы наблюдаются пароксизмы, связанные с частью мозга, называемой трещиной Роландо.

С другой стороны, существует ряд редких идиопатических синдромов и эпилепсий, которые имеют генетические причины.

Причины идиопатической эпилепсии

Точный механизм развития этого типа эпилепсии неизвестен, но всё указывает на то, что его причины генетические.

Это не означает, что идиопатическая эпилепсия наследуется сама по себе, но то, что наследуется, может быть предрасположенностью или восприимчивостью к ее развитию. Эта предрасположенность может быть унаследована от одного или обоих родителей и происходит посредством некоторой генетической модификации до того, как она родится.

Эта генетическая тенденция страдать от эпилепсии может быть связана с существованием низкого порога приступов. Этот порог является частью нашего генетического состава и может передаваться от родителей к детям, и это наш индивидуальный уровень устойчивости к эпилептическим припадкам или электрическим неисправностям мозга.

Любой человек может страдать от приступов, хотя есть люди, более подверженные чем другие.

Однако здесь важно отметить, что страдание припадками не обязательно означает существование эпилепсии.

Аркос Бургос и др. (2000) определили некоторые возможные генетические компоненты, связанные с восприимчивостью к развитию эпилепсии. Таким образом, возможный генетический локус для ювенильной миоклонической эпилепсии (подтип идиопатической эпилепсии) был бы 6p21.2 в гене EJM1, 8q24 для генерализованной идиопатической эпилепсии; и при доброкачественных неонатальных судорогах, 20q13.2 в гене EBN1.

В исследовании, проведенном в Кёльнском университете в Германии, описывают взаимосвязь между идиопатической эпилепсией и подавлением в области хромосомы 15. Этот регион, по-видимому, связан с широким спектром неврологических состояний, таких как аутизм, шизофрения и умственная отсталость, с идиопатической эпилепсией. Одним из генов является CHRNA7, который, по-видимому, участвует в регуляции нейрональных синапсов.

Симптомы

Идиопатическая эпилепсия, как и многие типы эпилепсии, связана с несколько необычной электроэнцефалографической активностью и внезапным началом эпилептических припадков. Никаких двигательных последствий, когнитивных способностей или интеллекта не наблюдается. Фактически, многие случаи идиопатической эпилепсии реплицируются спонтанно.

При припадках у пациентов с идиопатической эпилепсией могут возникать различные типы приступов:

  • Миоклонические кризисы: они внезапны, очень короткие и характеризуются дрожанием конечностей.
  • Кризис отсутствия: отличаются потерей сознания, взглядом и отсутствием реакции на стимулы.
  • Тонико-клонический кризис (или великое зло): характеризуется внезапной потерей сознания, жесткостью тела (тонической фазой), а затем ритмическим встряхиванием (клоническая фаза). Губы приобретают голубоватый оттенок, может быть укус внутренней части рта и языка и недержания мочи.

Однако симптомы незначительно меняются в зависимости от точного синдрома, о котором мы говорим. В следующем разделе они описаны более подробно.

Условия и связанные синдромы

Существует большое разнообразие эпилептических состояний, относящихся к категории идиопатической эпилепсии. Чтобы лучше описать каждый, синдромы классифицируются в зависимости от того, являются ли они обобщенными или частичными.

Обобщенные идиопатические эпилептические синдромы

У всех обычно есть отсутствие нейро-психических изменений, частая семейная история фебрильных судорог и / или эпилепсии. В дополнение к электроэнцефалографии (ЭЭГ) с нормальной основной активностью, но с двусторонними комплексами наконечников.

Эпилепсия с отсутствием (EA)

Это состояние, которое появляется между 3 годами и половым созреванием. Он выделяется для ежедневных кризисов, которые начинаются и заканчиваются внезапно, в которых происходит краткое изменение сознания. Электроэнцефалограмма отражает быстрые обобщенные выбросы спайковой волны.

Эпилепсия с отсутствием обычно исчезает спонтанно, и в 80% случаев ее эффективно обрабатывают противоэпилептическими средствами.

Она также может возникать между 10 и 17 годами, называемый эпилепсией с несовершеннолетними. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) показывают, что 11,5% случаев имеют семейную историю эпилепсии. Кризисы возникают более легко, если пациент спит меньше, чем необходимо, или с гипервентиляцией.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Также называемая болезнь Джанса (JEM), она составляет от 5 до 10% всех эпилепсий. Её курс обычно доброкачественная, не затрагивая умственных способностей.

Она характеризуется внезапными рывками, которые могут поражать верхние конечности преимущественно, но также и нижние конечности. Они обычно не влияют на лицо. Они часто возникают при пробуждении, хотя им также способствует лишение сна и потребление алкоголя.

Это влияет на обоих полов и появляется между 8 и 26 годами. Как это повторяется в семьях в 25% случаев, это состояние, по-видимому, связано с генетическими факторами. В частности, она был связана с маркером, расположенным на хромосоме 6р.

Эпилепсия болезни Пробуждения (GMD)

Её также называют «эпилепсией с генерализованными тонико-клоническими судорогами». Имеет определенное преобладание у мужчин и начинается между 9 и 18 годами. 15% этих пациентов имеют четкую семейную историю эпилепсии.

Кризисы продолжаются от 30 до 60 секунд. Они начинаются с жесткости, затем клонические рывки всех конечностей, сопровождающиеся нерегулярным дыханием и гортанными шумами. Больной может укусить язык или внутреннюю часть рта в течение этого периода и даже потерять контроль над сфинктерами.

К счастью, атаки не очень распространены, поскольку лишение сна, стресс и алкоголь являются факторами риска.

Частичные идиопатические эпилептические синдромы

У этих синдромов есть общее, что они генетически определены, отсутствие неврологических и психологических изменений; и хорошая эволюция. Симптомы, частоты приступов и аномалии в ЭЭГ очень различны.

Роландская эпилепсия или доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками

Он характеризуется исключительно во втором детстве (от 3 до 12 лет), при отсутствии каких-либо повреждений мозга. Приступы частично влияют на мозг в 75% случаев и часто возникают во время сна (когда засыпают, посреди ночи и после пробуждения). Эти атаки в основном влияют на климатофациальную моторную область. Однако эти кризисы не повторяются через 12 лет.

Её основная причина — некоторая наследственная предрасположенность. У большинства родителей и / или братьев и сестер этих детей были эпилептические припадки в детстве.

Доброкачественная универсальная или ротационная эпилепсия

Она появляется от 8 до 17 лет у детей с семейной историей фебрильных припадков. Кризисы обычно возникают при вращении головы и глаз в сторону. Это также обычно сопровождается внезапным поворотом всего тела не менее 180 градусов, и может быть потеря сознания или нет. Эти пациенты обычно хорошо реагируют на противоэпилептические препараты.

Ключевые фокусные эпилепсии с переменными фокусами

Кризисы обычно появляются в течение дня и начинаются около 12 лет. Они имеют тенденцию быть частичными (затрагивают специфические области мозга), и симптомы варьируются в зависимости от активных областей мозга.

Очаговая семейная эпилепсия со слуховыми симптомами

Возраст начала составляет от 4 до 50 лет, но обычно возникает в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Он связан с молекулярным маркером на хромосоме 10q22-24.

Её название связано с тем, что основными проявлениями являются слуховые симптомы. То есть, пациент слышит небольшие определенные шумы, жужжание или звон. У некоторых людей есть искажения, такие как изменения громкости, сложные звуки (они слышат конкретные голоса или песни).

Иногда это сопровождается иктальной восприимчивой афазией, то есть внезапной неспособностью понять язык. Интересно, что некоторые атаки появляются после прослушивания какого-то звука, например, звонка телефона. Её курс является доброкачественной и хорошо реагирует на лекарства (Ottman, 2007).

Аутосомное доминирование, Ночная лобная эпилепсия

Этот тип чаще встречается у женщин и появляется впервые в 12 лет. Это связано с мутацией в 20q13.2. Судороги различаются ощущениями удушья, эпигастрального дискомфорта, страха и повторяющихся и дезорганизованных движений конечностей в течение ночи.

Семейная эпилепсия временной доли

Она начинается между 10 и 30 годами и обладает аутосомно-доминантным наследованием. Она связана с определенными местами на хромосомах 4q, 18q, 1q и 12q.

Кризисы сопровождаются чувствами «де-жавю», страха, зрительных, слуховых и / или обонятельных галлюцинаций.

Лечение

Как уже упоминалось, многие из идиопатических эпилептических синдромов являются доброкачественными. То есть, они проходят в определенном возрасте. Однако в других условиях пациенту, возможно, придется принимать антиэпилептические лекарства всю свою жизнь.

Важно иметь достаточный отдых, ограничивать потребление алкоголя и лечить стресс, так как эти факторы легко вызывают эпилептические припадки.

Наиболее распространенным в этих случаях является использование противоэпилептических препаратов, которые обычно очень эффективны в борьбе с атаками.

Вальпроат используется для генерализованной эпилепсии при всей электрической активности мозга. Согласно Нието, Фернандесу и Нието (2008); у женщин он, как правило, изменяется ламотриджином.

С другой стороны, если эпилепсия является фокальной идиопатией, рекомендуется ждать второго или третьего кризиса. Чтобы адаптировать лечение к её частоте, характеристикам или последствиям. Наиболее часто применяемыми препаратами являются карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин и вальпроат.

Использованные источники: tagweb.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Как вы лечить приобретены эпилепсии

Институт детской неврологии и эпилепсии

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года) и ЦЗиР (с 2017) им. Святителя Луки

ФОКАЛЬНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА СО СТРУКТУРНЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ В МОЗГЕ И ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫМИ ЭПИЛЕПТИФОРМНЫМИ ПАТТЕРНАМИ НА ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД) (ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ)

  • Наличие пятиточечного электрического диполя, состоящего из острой и медленной волны.
  • Максимум «позитивности» диполя в лобных отведениях, а «негативности» в центрально-височных отведениях, что наиболее характерно для роландической эпилепсии.
  • Морфология комплексов напоминает зубцы QRS на ЭКГ.
  • Региональный, мультирегиональный, латерализованный или диффузный характер активности.
  • Нестойкость эпилептиформной активности с возможным перемещением (шифт) при последующих записях ЭЭГ.
  • Активация в период I — II стадий фазы медленного сна.
  • Отсутствие четкой корреляции с наличием эпилепсии и с клиникой эпилепсии.
  • 1-ая степень корреляции: совпадение всех клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных параметров (4 указанных выше параметра).
  • 2-ая степень корреляции: совпадение трех из четырех параметров.
  • 3-ая степень корреляции: совпадение 2-х из 4-х параметров.
  • Отсутствие четкой корреляции.

Post navigation

Карта сайта

Контакты

+7 (495) 181 31 01
(Единый многоканальный номер регистратуры; включая запись на консультации и видео-ЭЭГ мониторинг)

+7 (495) 669-83-93
+7 (495) 840-52-52
(ИДНЭ, г. Троицк)

+7 (495) 437-61-16
(ИДВНЭ, ул. Академика Анохина)

+7 (495) 972-80-46
(Отделение сна и эпилепсии, Троицк; зав. отделением, к.м.н., доцент Л.Ю. Глухова)

+7 (903) 785-91-39
(Лаборатория прехирургической диагностики эпилепсии, зав. доцент к.м.н. Чадаев В.А.)

+7 (495) 615-65-22
(Центр здоровья и развития имени Святителя Луки)

Использованные источники: epileptologist.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Обморок различие эпилепсией

  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии

Фокальная эпилепсия

Фокальная эпилепсия — такой вид эпилепсии, при котором эпилептические приступы обусловлены ограниченной и чётко локализованной зоной повышенной пароксизмальной активности головного мозга. Зачастую носит вторичный характер. Проявляется парциальными сложными и простыми эпи-пароксизмами, клиника которых зависит от расположения эпилептогенного очага. Диагностируется фокальная эпилепсия по клиническим данным, результатам ЭЭГ и МРТ головного мозга. Проводится противоэпилептическая терапия и лечение причинной патологии. По показаниям возможно хирургическое удаление зоны эпилептической активности.

Фокальная эпилепсия

Понятие фокальной эпилепсии (ФЭ) объединяет все формы эпилептических пароксизмов, возникновение которых связано с наличием в церебральных структурах локального очага повышенной эпи-активности. Начинаясь фокально, эпилептическая активность может распространяться от очага возбуждения на окружающие мозговые ткани, обуславливая вторичную генерализацию эпиприступа. Такие пароксизмы ФЭ следует отличать от приступов генерализованной эпилепсии с первично-диффузным характером возбуждения. Кроме того, существует мультифокальная форма эпилепсии, при которой в головном мозге имеются несколько локальных эпилептогенных зон.

Фокальная эпилепсия составляет около 82% от всех эпилептических синдромов. В 75% случаев она дебютирует в детском возрасте. Наиболее часто она возникает на фоне нарушений развития мозга, травматического, ишемического или инфекционного поражения. Подобная вторичная фокальная эпилепсия выявляется у 71% всех страдающих эпилепсией пациентов.

Причины и патогенез фокальной эпилепсии

Этиологическими факторами ФЭ являются: пороки развития головного мозга, затрагивающие его ограниченный участок (фокальная корковая дисплазия, артериовенозные мальформации головного мозга, врождённые церебральные кисты и т. п.), черепно-мозговые травмы, инфекции (энцефалит, абсцесс головного мозга, цистицеркоз, нейросифилис), сосудистые нарушения (перенесенный геморрагический инсульт), метаболическая энцефалопатия, опухоли головного мозга. Причиной фокальной эпилепсии могут выступать приобретённые или генетически детерминированные нарушения в метаболизме нейронов определённого участка церебральной коры, не сопровождающиеся никакими морфологическими изменениями.

Среди этиофакторов возникновения фокальной эпилепсии у детей высока доля перинатальных поражений ЦНС: гипоксия плода, внутричерепная родовая травма, асфиксия новорожденного, перенесённые внутриутробно инфекции. Возникновение фокального эпилептогенного очага в детском возрасте бывает связано с нарушением созревания коры. В таких случаях эпилепсия носит временный возраст-зависимый характер.

Патофизиологическим субстратом ФЭ выступает эпилептогенный фокус, в котором выделяют несколько зон. Зона эпилептогенного повреждения соответствует участку морфологических изменений церебральной ткани, в большинстве случаев визуализируемых при помощи МРТ. Первичная зона — это участок мозговой коры, который генерирует эпи-разряды. Область коры, при возбуждении которой возникает эпиприступ, носит название симптоматогенная зона. Выделяют также ирритативную зону — область, являющуюся источником эпи-активности, регистрируемой на ЭЭГ в межприступный промежуток, и зону функционального дефицита — участок, ответственный за сопутствующие эпиприступам неврологические расстройства.

Классификация фокальной эпилепсии

Специалистами в области неврологии принято различать симптоматические, идиопатические и криптогенные формы фокальной эпилепсии. При симптоматической форме всегда можно установить причину её возникновения и выявить морфологические изменения, которые в большинстве случаев визуализируются при томографических исследованиях. Криптогенная фокальная эпилепсия носит также название вероятно симптоматическая, что подразумевает её вторичный характер. Однако при этой форме никакие морфологические изменения современными способами нейровизуализации не выявляются.

Идиопатическая фокальная эпилепсия возникает на фоне отсутствия каких-либо изменений ЦНС, которые могли бы привести к развитию эпилепсии. В её основе могут лежать генетически обусловленные канало- и мембранопатии, расстройства созревания мозговой коры. Идиопатическая ФЭ носит доброкачественный характер. К ней относят доброкачественную роландическую эпилепсию, синдром Панайотопулоса, детскую затылочную эпилепсию Гасто, доброкачественные младенческие эписиндромы.

Симптомы фокальной эпилепсии

Ведущий симптомокомплекс ФЭ — повторяющиеся парциальные (фокальные) эпилептические пароксизмы. Они могут быть простые (без потери сознания) и сложные (сопровождающиеся утратой сознания). Простые парциальные эпиприступы по своему характеру бывают: двигательные (моторные), чувствительные (сенсорные), вегетативные, соматосенсорные, с галлюцинаторным (слуховым, зрительным, обонятельным или вкусовым) компонентом, с психическими расстройствами. Сложные парциальные эпиприступы иногда начинаются как простые, а затем происходит нарушение сознания. Могут сопровождаться автоматизмами. В период после приступа отмечается некоторая спутанность сознания.

Возможна вторичная генерализация парциальных приступов. В таких случаях эпиприступ начинается как простой или сложный фокальный, по мере его развития возбуждение диффузно распространяется на другие отделы мозговой коры и пароксизм принимает генерализованный (клонико-тонический) характер. У одного пациента с ФЭ могут наблюдаться различные по типу парциальные пароксизмы.

Симптоматическая фокальная эпилепсия наряду с эпиприступами сопровождается другой симптоматикой, соответствующей основному поражению головного мозга. Симптоматическая эпилепсия ведёт к когнитивным нарушениям и снижению интеллекта, к задержке психического развития у детей. Идиапатическая фокальная эпилепсия отличается своей доброкачественностью, не сопровождается неврологическим дефицитом и нарушениями психической и интеллектуальной сфер.

Особенности клиники в зависимости от локализации эпилептогенного очага

Височная фокальная эпилепсия. Наиболее частая форма с локализацией эпилептогенного очага в височной доле. Для височной эпилепсии наиболее характерны сенсомоторные приступы с утратой сознания, наличием ауры и автоматизмов. Средняя длительность приступа 30-60 с. У детей преобладают оральные автоматизмы, у взрослых — автоматизмы по типу жестов. В половине случаев пароксизмы височной ФЭ имеют вторичную генерализацию. При поражении в височной доле доминантного полушария отмечается постприступная афазия.

Лобная фокальная эпилепсия. Эпи-очаг расположенный в лобной доле обычно вызывает стереотипные кратковременные пароксизмы со склонностью к серийности. Аура не характерна. Зачастую отмечаются поворот глаз и головы, необычные моторные феномены (сложные автоматические жесты, педалирование ногами и т. п.), эмоциональная симптоматика (агрессия, вскрикивания, возбуждение). При очаге в прецентральной извилине возникают двигательные пароксизмы джексоновской эпилепсии. У многих пациентов эпиприступы возникают в период сна.

Затылочная фокальная эпилепсия. При локализации очага в затылочной доле эпиприступы часто протекают с нарушениями зрения: транзиторным амаврозом, сужением зрительных полей, зрительными иллюзиями, иктальным морганием и пр. Самый частый вид пароксизмов — зрительные галлюцинации длительностью до 13 мин.

Теменная фокальная эпилепсия. Теменная доля — наиболее редкая локализация эпи-очага. Поражается в основном при опухолях и корковых дисплазиях. Как правило, отмечаются простые соматосенсорные пароксизмы. После приступа возможна кратковременная афазия или паралич Тодда. При расположении зоны эпиактивности в постцентральной извилине наблюдаются сенсорные джексоновские приступы.

Диагностика фокальной эпилепсии

Впервые возникший парциальный пароксизм является поводом для тщательного обследования, поскольку может быть первым клиническим проявлением серьёзной церебральной патологии (опухоли, сосудистой мальформации, корковой дисплазии и пр.). В ходе опроса невролог выясняет характер, частоту, длительность, последовательность развития эпиприступа. Выявленные при неврологическом осмотре отклонения указывают на симптоматический характер ФЭ и помогают установить примерную локализацию очага поражения.

Диагностика эпилептической активности мозга осуществляется при помощи электроэнцефалографии (ЭЭГ). Зачастую фокальная эпилепсия сопровождается эпи-активностью, регистрируемой на ЭЭГ даже в межприступный период. Если обычная ЭЭГ оказывается неинформативна, то проводится ЭЭГ с провокационными пробами и ЭЭГ в момент приступа. Точное расположение эпи-очага устанавливается при проведении субдуральной кортикографии — ЭЭГ с установкой электродов под твёрдой мозговой оболочкой.

Выявление морфологического субстрата, лежащего в основе фокальной эпилепсии, производится путём МРТ. Для выявления малейших структурных изменений исследование должно проводится с малой толщиной срезов (1-2 мм). При симптоматической эпилепсии МРТ головного мозга позволяет диагностировать основное заболевание: очаговое поражение, атрофические и диспластические изменения. Если отклонения на МРТ не были выявлены, то устанавливается диагноз идиопатическая или криптогенная фокальная эпилепсия. Дополнительно может проводиться ПЭТ головного мозга, которая выявляет участок гипометаболизма церебральной ткани, соответствующий эпилептогенному очагу. ОФЭКТ на этом же участке определяет зону гиперперфузии во время приступа и гипоперфузии — в период между пароксизмами.

Лечение фокальной эпилепсии

Терапия фокальной эпилепсии проводится эпилептологом или неврологом. Она включает подбор и постоянный приём антиконвульсантов. Препаратами выбора являются карбамазепин, производные вальпроевой к-ты, топирамат, леветирацетам, фенобарбитал и др. При симптоматической фокальной эпилепсии главным моментом является лечение основного заболевания. Обычно фармакотерапия достаточно эффективна при затылочной и теменной эпилепсии. При височной эпилепсии зачастую спустя 1-2 года лечения отмечается возникновение резистентности к проводимой противосудорожной терапии. Отсутствие эффекта от консервативной терапии выступает показанием для хирургического лечения.

Операции осуществляются нейрохирургами и могут быть направлены как на удаление очагового образования (кисты, опухоли, мальформации), так и на резекцию эпилептогенного участка. Оперативное лечение эпилепсии целесообразно при хорошо локализуемом очаге эпи-активности. В таких случаях проводится фокальная резекция. Если отдельные прилегающие к эпилептогенной зоне клетки также являются источником эпиактивности, показана расширенная резекция. Хирургическое лечение проводится с учётом индивидуального строения функциональных зон коры, установленном при помощи кортикографии.

Прогноз фокальной эпилепсии

Во многом прогноз ФЭ зависит от её типа. Идиопатическая фокальная эпилепсия отличается доброкачественностью течения без развития когнитивных нарушений. Её исходом зачастую становится самопроизвольное прекращение пароксизмов при достижении ребёнком подросткового возраста. Прогноз симптоматической эпилепсии обуславливает основная церебральная патология. Он наиболее неблагоприятен при опухолях и тяжёлых пороках развития головного мозга. Такая эпилепсия у детей сопровождается задержкой психического развития, которая особенно выражена при раннем дебюте эпилепсии.

Среди пациентов, которым было проведено хирургическое лечение, у 60-70% отмечалось отсутствие или значительное урежение эпи-пароксизмов после операции. Окончательное исчезновение эпилепсии в отдалённом периоде наблюдалось у 30%.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

Похожие статьи