Эпилепсия идиопатическая форма

Идиопатическая форма эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия в составе общих случаев считается наиболее частой формой, и не только среди детей или подростков. На долю ИЭГ (идеопатическая генерализованная) приходится до трети всех случаев. Само заболевание приводит к заметному ухудшению работы неврологической системы, а вместе с ней и качества жизни больного, успеваемости у детей в школе, наконец, ограниченной социальной адаптации. И до сих пор, несмотря на интенсивность исследований в медицине, уровень помощи и квалифицированного лечения недостаточно высок, специалистов в России не хватает, а на качественную диагностику и терапию не хватает просто денег. Данная статья создана для того, чтобы укрепить знания о том, как проявляет себя генерализованная или фокальная идиопатическая форма болезни эпилепсия.

Общая характеристика болезни

Данный вид подразумевает, что у больного повторяются приступы в то время как структурные повреждения мозга отсутствуют. О наличии болезни эпилепсия говорит группа синдромов, которые могут сочетаться между собой, преобладать некоторые из них – это абсансы, миоклонии и сами генерализованные припадки тонико-клонической формы.

Обычно при ИГЭ легко поставить диагноз, синдромы проявляются четко.

Половина из симптомов зависят от возраста и могут уходить или добавляться, поэтому картина болезни эпилепсия меняется у детей с наступлением взросления. Благодаря созданной в 1989 году ILAE классификации синдромов ИГЭ можно выделить следующие формы болезни:

  • Доброкачественные обычные и семейные судороги у новорожденных.
  • Миоклоническая эпилепсия у детей.
  • Абсансная эпилепсия у детей.
  • Абсансная ювенильная и ювенильная миоклоническая.
  • Эпилепсия со специфическими факторами провокации (например, на вспышки яркого света).
  • Эпилепсия с генерализованными приступами пробуждения.
  • Группа других.

Синдромы, которыми могут страдать больные, включают проявления в зависимости от вида: миоклония век с наступлением абсансов, к примеру, называется синдромом Дживонс, тогда как обычные миоклонические абсансы называются синдромом Тассинари и т.д.

Классификация по типам приступов

Рассмотрим подробно проявление каждого.

Абсансы

Тип приступа, который отличает генерализованная природа и состояние кратковременной потери сознания с остановкой взгляда. Впервые абсансы были изучены и описаны в 1705 году, хотя сам термин «абсанс» был применен в 1824 году.

По статистике фокальная или иная эпилепсия проявляется в абсансах у 2-8 человек на 100 000. Чаще встречаются у детей, причем у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков.

Почти все больные, по крайней мере, 9 из 10 страдают вариабельными двигательными нарушениями при абсансах, еще около двух третей испытывают автоматизмы – неконтролируемые повторяющиеся действия. При комбинации нескольких симптомов проявления абсанса у детей или взрослых его называют сложным.

Если проследить поведение абсанса на ЭЭГ, будут видны билатерально-синхронные комплексы пик-волна, регистрируемые на частоте 3 Гц. При этом максимальное значение пик-волны приходится на лобные отделы, минимум – затылок и височные доли. Но это не означает, что источник активности находится в лобной доле. Над одним из полушарий комплексы могут быть более ярко выражены, но это преобладание может менять свою сторону, как и предполагает генерализованная эпилепсия. Также только у 40% или выше пациентов разряды фиксируются на ЭЭГ и в период между приступами.

Длительность одного абсанса составляет от 5 секунд до 2-3 минут. Так, у детей часто проявляются атипичные абсансы, которые могут быть прерваны внешними факторами.

Миоклонус

Эпилепсия типа идиопатическая нередко проявляется в виде непроизвольных мышечных сокращений, которые могут сопровождаться суставными движениями. Эпилепсия с миоклонусом может быть как генерализованная (общий судорожный припадок), так и для отдельных групп мышц, фокальная.

Каждой судороге при миоклонусе соответствует электрический разряд на ЭЭГ.

Есть еще вариант, когда миоклонус носит негативную форму – тонус «выключается», но движение продолжается под воздействием гравитации.

Генерализованный тонико-клонический приступ

Пока не ударил инсульт во сне, принимайте отвар из самого обыкновенного.

Еще один вариант того, как может проявиться эпилепсия – последовательные фазы непрерывных судорог-сокращений, а вслед за ними прерывистых сокращений. Часто наступает потеря сознания, причем одна фаза длительного тонуса составляет 30-40 секунд, после чего начинаются резкие ритмичные подергивания. В конце приступа – полное расслабление, вплоть до слабости и впадения в сон. Нередко наблюдается слюновыделение, непроизвольное мочеиспускание и калоиспускание.

Новое средство для реабилитации и профилактики инсульта, которое обладает удивительно высокой эффективностью — Монастырский сбор. Монастырский сбор действительно помогает бороться с последствиями инсульта. Помимо всего прочего чай держит артериальное давление в норме.

Отдельные формы эпилепсий

Из перечисленных выше по классификации ILAE наиболее часто встречаются у детей идиопатическая абсансная эпилепсия, которая проявляется впервые от 2 до 8 лет.

На 100 000 детей в возрасте до 15 лет примерно 6-8 страдают данным заболеванием. Причем 76% заболевших – девочки.

В основном проявляют себя типичные абсансы с остановкой взора в одной точке, хотя у 43% наблюдаются и сложные, с наплывом других симптомов. После приступа ребенок не помнит, что с ним происходило, у него также может прерываться речь. За сутки может возникать до нескольких десятков абсансов длительностью до 15 секунд каждый. Причем чаще всего эпилепсия проявляет себя в дневное время.

Описанные выше генерализованные тонико-клонические приступы примешиваются к сложным абсансам в 40% случаев. Обычно они возникают позже, в 10-13 лет, часто атакуют детей при пробуждении. Среди провоцирующих факторов, вызывающих припадок – изменения метаболизма, иногда фотосенситивности. Прогноз абсансная эпилепсия имеет весьма благоприятный: при своевременном начале лечения удается избавиться от недуга в 100% случаев, единственные факторы, которые могут затруднить лечение:

  • Фармакорезистентность на отдельные группы препаратов.
  • Фотосенситивность.
  • Присутствие 10 и более приступов в сутки.

В подростковом возрасте часто встречается ювенильная эпилепсия, для которой также характерны типичные простые абсансы (около 66% всех проявлений). Однако приступы наступают реже – от одного до нескольких в день, при этом сознание отличается меньшей глубиной поражения, а приступ – большей длительностью. У 80% эпилепсия проявляется также в форме генерализованных тонико-клонических приступов, которые добавляются обычно в возрасте 14-15 лет. Самыми основными провоцирующими факторами считаются гипервентиляция и бессонница.

Как еще проявляется эпилепсия – интериктальная идиопатическая, абсансная эпилепсия раннего возраста, фотосенситивная и т.д. Наиболее заметно проявляет себя ИГЭ с генерализованными судорожными приступами пробуждения, или изолированная форма. Отличается она тем, что припадки возникают у больного в первые 2 часа после пробуждения, хотя и необязательно. Проявляется такая форма довольно поздно, в возрасте от 9 до 24 лет, если считается врожденной. Кроме данного синдрома больной нередко испытывает миоклонические приступы, атаки.

При данной форме эпилепсии не возникает ауры, человек просто спонтанно падает на землю.

Иногда эпилепсия начинает проявлять себя не с резкого припадка, а с серии миоклоний и абсансов, в которых задействованы руки и лицо. Примерно каждый четвертый случай сопровождается фокальностью: голова поворачивается в сторону, глаза бегают. Среди провоцирующих факторов, помимо специфических – чрезмерное употребление алкоголя, менструальный цикл у женщин, депривация сна, сильный стресс, у 18% пациентов и фотосенситивность.

Лечение идиопатических форм эпилепсии

Чаще всего врожденную форму идиопатической эпилепсии не удается вылечить окончательно, приходится придерживаться пожизненного лечения. В 85-90% случаев ювенильной эпилепсии у подростков возникают рецидивы. Но в целом, если вовремя выявить симптомы и пройти полное обследование с электроэнцефалографией, можно выстроить курс лечения так, что эпилепсия надолго утихнет. Займет этот курс от 3 до 5 лет, к нему надо быть готовым морально и материально, так как препараты, увы, недешевые.

Наиболее популярной практикой считается применение препаратов вальпроата натрия. В 75% случаев монотерапии наблюдается исчезновение абсансов, миоклонии, фотосенситивности. Вместе с тем, фармакокинетические свойства подходят далеко не всем, да и побочные эффекты могут особенно остро сказываться у детей.

Клоназепам – еще один эффективный препарат, опять-таки вызывающий быстрое привыкание и имеющий побочные эффекты. Иногда врачи пробуют ввести вместо него Ламотриджин, который способен контролировать абсансы.

Что до миоклоний, здесь его действие непрогнозируемо. Используется Этосуксимид, который также помогает при детских абсансах, но неэффективен при генерализованных тонико-клонических приступах.

Среди препаратов нового поколения универсального спектра показали себя Топирамат и Леветирацетам, при этом по-прежнему ведутся клинические испытания. При миоклонии показана политерапия, прием Пирацетама, можно в сочетании с Вальпроатами, действующими и при абсансах. При ГКТП для успокоительного эффекта советуют барбитураты, Карбамазепин, также политерапию.

Диета и статус больного

При наличии данной формы эпилепсии – развивающаяся идиопатическая, тем более генерализованная, больному полагается получение инвалидности. Потому как эпилептикам опасно работать на конвейерных линиях, с любыми вычислительными приборами, в близости от очагов возгорания, высоких и низких температур, работах с химикатами и водой. Досуг больного лучше ограничить, исключив из него контакт с опасными, острыми предметами, слишком интенсивные физические нагрузки. Вместе с тем, ЛФК и лечебная гимнастика просто необходимы, как и санаторный отдых пару раз в году.

Главный кардиохирург: Головокружения и обмороки ни в коем случае нельзя оставлять без внимания! Частные и длительные головокружения и обмороки особенно опасны, так как являются симптомами таких серьезных заболеваний, как менингит, поражения нервной системы (арахноидит, энцефалит), туберкулез, сифилитическое поражение нервной системы, паразитарные заболевания. Продолжительные головокоружения и обмороки могут свидетельствовать и об опухоли мозга. Чтобы раз и навсегда забыть об головокружениях и обмороках врачи рекомендуют.

Что касается диеты, она такая же, как и для других форм эпилепсии, подробно ее распишет врач. Бывает, назначают безсолевую или безбелковую диеты, ограничивают потребление жидкости. В точности следует исключить алкоголь, курение, употребление чая и кофе. Народная медицина может задействоваться, если сочетание травяных сборов и лекарств не вызывает побочных эффектов и не мешает лечению.

Помните, что даже при прохождении курса нужно постоянно сверять диагноз и повторно проходить ЭЭГ. При изменении симптоматики только врач может менять дозировку приема лекарств, самостоятельно экспериментировать с отменой или введением не нужно.

ВАМ ВСЕ ЕЩЕ КАЖЕТСЯ, ЧТО ГОЛОВОКРУЖЕНИЕ ПОБЕДИТЬ ТЯЖЕЛО?

Использованные источники: medinsult.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  С похмелья приступ эпилепсии что делать

  Эпилепсия из-за отека головного мозга

  Как вы лечить приобретены эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия — классификация и методы терапии

Эпилепсия представляет собой неврологическое заболевание, протекающее в хронической форме. Выражается болезнь внезапным появлением судорожных приступов.

Главная особенность эпилепсии и ее отличие от других неврологических заболеваний кроется в частоте проявлений. Само по себе заболевание нестабильно, а к основным признакам могут добавляться новые.

Идиопатическая эпилепсия, которая наиболее часто проявляется среди других видов неврологических расстройств, способна видоизменяться на протяжении всей жизни человека. И если в детстве ее симптомы одни, то к зрелому возрасту они могут быть совершенно другими. Чем опасна идиопатическая эпилепсия, и в каких формах проявляется, рассмотрим далее.

Общая характеристика заболевания

Особенность недуга в том, что наряду с отсутствием серьезных видоизменений на клеточном уровне в головном мозге, приступы повторяются неоднократно.

Также для болезни характерны следующие характеристики:

  1. Причиной возникновения считают генную мутацию, которая нарушает проводимость нервных клеток.
  2. Патология охватывает сразу оба полушария головного мозга, при этом структурных поражений нет.
  3. Усиление проводимости нейронов приводит к тому, что нервные клетки передают сигналы с высокой частотой, что приводит к приступам.
  4. Теряется баланс между медиаторами, отвечающими за возбуждение и торможение нервных импульсов.
  5. Проявляется в раннем возрасте, а симптоматика изменяется по ходу развития нервной системы.
  6. Передается по наследству, поэтому если в семье есть человек с идиопатической эпилепсией, высока вероятность, что ребенок унаследует этот ген.
  7. Болезнь никак не связана с наличием предшествующих патологий головного мозга и возникает самостоятельно даже у здоровых детей.
  8. Идиопатическая эпилепсия, которая сопровождается частыми приступами, не способна влиять на умственное и физическое развитие человека.

Классификация по типам приступов

Поскольку речь идет о патологии нервной системы, которая обуславливается гипервозбудимостью нейронных окончаний, симптомы одного и того же заболевания у разных людей могут несколько отличаться.

В связи с этим болезнь принято разделять на такие типы:

  1. Абсансы – определяется потерей сознания, чаще встречается у женщин.
  2. Миоклонус – проявляется в виде обширных судорог.
  3. Генерализованный тонико-клонический приступ – судороги имеют различную интенсивность, а сам приступ условно делят на фазы.

Рассмотрим каждый вид по отдельности, чтобы определить их особенности.

Абсансы

Приступ определяется кратковременной потерей сознания, при которой фиксируется взгляд на одном предмете. Имеет несколько форм:

  1. Простая – приступ непродолжительный, начинается и заканчивается одинаково, не вызывает особых осложнений.
  2. Сложная – сопровождается присоединением дополнительных симптомов, когда после потери сознания проявляются судороги и гипертонус мышц.

Продолжительность приступа от 10 секунд до 5 минут. Часто приступ завершается самостоятельно, когда человека чем-либо отвлекают и переключают его внимание, приводя в чувства.

Миоклонус

Определяется самопроизвольным сокращением мышц тела, что приводит в подвижность суставы. Бывает двух типов:

  1. Фокальная – возникает в определенных мышцах и частях тела, без распространения на весь организм.
  2. Генерализованная – начинается в одном месте, после чего распространяется на все тело, вызывая обширный судорожный припадок.

Генерализованный тонико-клонический приступ

Для данного приступа характерна схема возникновения:

  1. Начало – у человека появляются хаотические самопроизвольные движения конечностями (от 5 до 10 секунд).
  2. Кульминация – наблюдается резкие перепады тонуса мышц: от полного сокращения до полного расслабления. Человек может потерять сознание или впасть в кому. В этом периоде отмечается самопроизвольное мочеиспускаяние и дефекация, а также неконтролируемые выделения пены из ротовой полости.
  3. Конец приступа – определяется полным расслаблением всего организма.

Если очаг эпилепсии находится в определенной части мозга, такое заболевание называется фокальная эпилепсия. Виды фокальной эпилепсии в зависимости от локализации рассмотрим подробно в статье.

Эпилепсия — недуг весьма неприятный и многих интересует, передается ли данная болезнь по наследству. В этой статье http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html постараемся проследить взаимосвязь появления эпилепсии с наследственностью.

Отдельные формы эпилепсий

Данное заболевание проявляется как в детском, так и во взрослом возрасте.

Как уже говорилось ранее, симптоматика приступов может изменяться с взрослением человека.

Поэтому, рассмотрим формы эпилепсий, которые чаще всего имеют место быть в определенном возрасте:

  1. Дети от рождения до 10 лет – чаще всего возникают абсансы, преимущественно в дневное время. Приступ протекает легко, без особых осложнений и опасности для жизни. Ребенку сложно объяснить, что с ним произошло, что вызывает страх. Нередко появляется светобоязнь и как результат – приступ от резкого перепада света.
  2. От 10 до 15 лет – происходит становление нервной системы, что определяют гормоны, которые в этот период подготавливают ребенка к взрослой жизни. К типичным абсансам могут добавляться генерализованные тонико-клонические приступы, при этом продолжительность приступа увеличивается. Расстройства связаны преимущественно с изменением метаболизма, возникают после пробуждения.
  3. В возрасте от 15 до 18 лет, когда гормональная система закрепилась, эпилепсия проявляется в облегченной форме, включая только абсансы. Отмечается снижение интенсивности проявления приступов до 1-2 в сутки, но их продолжительность возрастает.
  4. В более старшем возрасте чаще всего приступы определяются наступлением миоклонуса. Также может добавляться абсансы, что объясняет идиопатическую генерализованную эпилепсию.

Подергивание рук и потеря сознания, которые списывают на усталость и стресс вполне могут говорить о наличии эпилепсии.

Лечение идиопатических форм эпилепсии

Врожденная эпилепсия не может быть вылечена окончательно, однако, если заметить ее наличие как можно раньше в детском возрасте и подобрать максимально объективное лечение, можно добиться неплохих результатов.

Частота приступов заметно снизится, а их интенсивность сведется к судорогам.

Терапия включает применение дорогостоящих препаратов, которые способны регулировать нервные импульсы, а также подавлять возможные приступы в их зародыше.

Курсы лечения достаточно продолжительные, зато первые положительные результаты наблюдаются уже в течение первого года.

Терапия обязательно должна быть комплексной, поскольку важно не только благоприятно воздействовать на нервную систему, но и поддерживать весь организм.

Хорошо зарекомендовали себя следующие препараты:

  1. Клоназепам – великолепно справляется с абсансами, снижая их частоту проявления к минимуму. Вызывает привыкание, поэтому на практике его чередует с Гидазепамом.
  2. Этосуксимид – разрешен к применению в детском возрасте, но нервная система быстро привыкает в его воздействию, что требует постоянного чередования этого лекарства и аналогичных по воздействию.
  3. Леветирацетам – комплексное средство, способное не только «глушить» абсансы, но и снижать проявление миоклонусов.
  4. Пирацетам – оказывает минимум побочных реакций, особенно эффективно применение для лечения генерализованного приступа.

В том случае, когда эпилепсия не имеет определенного диагноза, а каждый приступ протекает по-разному, включая отдельные симптомы, лечение подбирается индивидуально. В качестве успокоительных и тормозящих нервные процессы лекарств используют таблетки Валерианы, Пустырник и другие препараты на растительной основе.

Диета и статус больного

При наличии эпилепсии, которая сопровождается потерей адекватности, человеку присваивается группа инвалидности. Ему нельзя выполнять работы, связанные с повышенным уровнем контроля и концентрации внимания, так как это может спровоцировать массу неблагоприятных последствий.

Также желательно избегать вождения транспортного средства.

Родственникам важно постоянно контролировать больного, а также ограничить количество колющих и режущих предметов, которые могут быть травмоопасными при появлении приступа.

Рекомендовано проходить специальные курсы реабилитации, где опытный врач расскажет, каким должен быть образ жизни больного.

Следует полностью исключить потребление алкогольных напитков и курения. Ограничить жирную и жареную пищу, а также тщательно следить за рационом.

Люди, страдающие эпилепсией, не представляют опасность для общества, однако в некоторых ситуациях, когда человек не может контролировать свое поведение, его пребывание в коллективе должно производиться исключительно под наблюдением кого-либо из близких людей, способных при необходимости оказать первую помощь.

Таким образом, идиопатическая эпилепсия имеет несколько форм, отличающиеся друг от друга клинической картиной проявления приступа. Ранняя диагностика и комплексное лечение, а также постоянный контроль состояния здоровья, позволят снизить частоту и интенсивность приступов, однако полностью избавиться от недуга невозможно.

Многие люди, увидев на улице или в транспорте человека, у которого случился эпилептический припадок, не знают, как помочь. Первая помощь при эпилепсии — это комплекс простых мероприятий, которые может провести любой человек, не имеющий медицинского образования.

На основании каких симптомов ребенку ставится диагноз эпилепсия, расскажем в этой теме.

Использованные источники: neuro-logia.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии

  Как вы лечить приобретены эпилепсии

  Синкопа или эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия: Симптомы, Причины и Лечение

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая или первичная эпилепсия — это тип эпилепсии преимущественно генетического происхождения, в которой происходят судороги, но в мозге не наблюдаются неврологические изменения или структурные поражения.

Эпилепсия — это неврологическое заболевание, которое отличается эпизодами сильного увеличения возбуждения нейронов. Они производят судороги, также известные как эпилептические припадки. Во время этих атак пациенты могут испытывать судороги, спутанность сознания и изменения состояния сознания.

Эпилепсия является наиболее частым неврологическим заболеванием. В развитых странах её распространенность составляет приблизительно 0,2%, в то время как в развивающихся странах её частота еще выше (Arcos Burgos et al., 2000).

По данным Всемирной организации здравоохранения, идиопатическая эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, затрагивающей 60% пациентов с эпилепсией. Характер этого условия заключается в том, что он не имеет идентифицируемой причины, в отличие от вторичной или симптоматической эпилепсии.

Однако в детской популяции кажется, что она составляет 30% всей детской эпилепсии, хотя процент варьируется в зависимости от исследований.

Эпилептические синдромы, которые являются частью идиопатической эпилепсии, являются эпилепсиями генетического наследования, в которых участвуют несколько разных генов и которые в настоящее время еще не определены подробно. Также включены редкие эпилепсии, в которых участвует один ген, и эпилепсия является единственной или преобладающей особенностью.

Поскольку точная причина пока не известна, идиопатическая эпилепсия не может быть предотвращена. Однако кажется, что многие дела разрешаются сами собой. Таким образом, эпилептические припадки проявляются в детстве, но затем исчезают по мере взросления.

Для её лечения обычно выбирают противоэпилептические препараты.

Типы идиопатической эпилепсии

Существуют два основных типа идиопатической эпилепсии, обобщенные и сфокусированные или частичные. Основное различие между ними — тип захвата. В обобщенных изменениях электрической активности мозга занимают весь мозг; в то время как в фокальной области измененная активность концентрируется в определенной области (по крайней мере, в большинстве случаев).

Однако следует отметить, что это различие физиологически относительно. Это связано с тем, что некоторые из идиопатических эпилепсий, рассматриваемых как фокальные, могут иметь обобщенные физиологические изменения, но их трудно определить.

Обобщенная

Обобщенная идиопатическая эпилепсия является той, которая чаще встречается в литературе, поскольку она, по-видимому, является наиболее распространенной формой этого типа эпилепсии. Согласно Arcos Burgos et al. (2000), этот тип составляет около 40% всех форм эпилепсии до 40 лет.

Часто существует семейная история ассоциированной эпилепсии и имеет тенденцию появляться в детстве или в подростковом возрасте.

В электроэнцефалограмме (тест, который измеряет электрические импульсы в мозге), эти пациенты могут представлять эпилептические разряды, которые влияют на несколько областей мозга.

Пациенты, у которых есть это состояние, могут развить разные подтипы обобщенных припадков. Например, генерализованные тонические клонические судороги (это можно подразделить на «случайное» или «пробуждающее заболевание»), отсутствие детства, ювенильные абсансы или ювенильную миоклоническую эпилепсию.

Целевые или частичные

Она также называется доброкачественной фокальной эпилепсией. Наиболее распространенной идиопатической очаговой эпилепсией является доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками. Она также известна как роландская эпилепсия, потому что при исследовании этих пациентов с помощью электроэнцефалограммы наблюдаются пароксизмы, связанные с частью мозга, называемой трещиной Роландо.

С другой стороны, существует ряд редких идиопатических синдромов и эпилепсий, которые имеют генетические причины.

Причины идиопатической эпилепсии

Точный механизм развития этого типа эпилепсии неизвестен, но всё указывает на то, что его причины генетические.

Это не означает, что идиопатическая эпилепсия наследуется сама по себе, но то, что наследуется, может быть предрасположенностью или восприимчивостью к ее развитию. Эта предрасположенность может быть унаследована от одного или обоих родителей и происходит посредством некоторой генетической модификации до того, как она родится.

Эта генетическая тенденция страдать от эпилепсии может быть связана с существованием низкого порога приступов. Этот порог является частью нашего генетического состава и может передаваться от родителей к детям, и это наш индивидуальный уровень устойчивости к эпилептическим припадкам или электрическим неисправностям мозга.

Любой человек может страдать от приступов, хотя есть люди, более подверженные чем другие.

Однако здесь важно отметить, что страдание припадками не обязательно означает существование эпилепсии.

Аркос Бургос и др. (2000) определили некоторые возможные генетические компоненты, связанные с восприимчивостью к развитию эпилепсии. Таким образом, возможный генетический локус для ювенильной миоклонической эпилепсии (подтип идиопатической эпилепсии) был бы 6p21.2 в гене EJM1, 8q24 для генерализованной идиопатической эпилепсии; и при доброкачественных неонатальных судорогах, 20q13.2 в гене EBN1.

В исследовании, проведенном в Кёльнском университете в Германии, описывают взаимосвязь между идиопатической эпилепсией и подавлением в области хромосомы 15. Этот регион, по-видимому, связан с широким спектром неврологических состояний, таких как аутизм, шизофрения и умственная отсталость, с идиопатической эпилепсией. Одним из генов является CHRNA7, который, по-видимому, участвует в регуляции нейрональных синапсов.

Симптомы

Идиопатическая эпилепсия, как и многие типы эпилепсии, связана с несколько необычной электроэнцефалографической активностью и внезапным началом эпилептических припадков. Никаких двигательных последствий, когнитивных способностей или интеллекта не наблюдается. Фактически, многие случаи идиопатической эпилепсии реплицируются спонтанно.

При припадках у пациентов с идиопатической эпилепсией могут возникать различные типы приступов:

  • Миоклонические кризисы: они внезапны, очень короткие и характеризуются дрожанием конечностей.
  • Кризис отсутствия: отличаются потерей сознания, взглядом и отсутствием реакции на стимулы.
  • Тонико-клонический кризис (или великое зло): характеризуется внезапной потерей сознания, жесткостью тела (тонической фазой), а затем ритмическим встряхиванием (клоническая фаза). Губы приобретают голубоватый оттенок, может быть укус внутренней части рта и языка и недержания мочи.

Однако симптомы незначительно меняются в зависимости от точного синдрома, о котором мы говорим. В следующем разделе они описаны более подробно.

Условия и связанные синдромы

Существует большое разнообразие эпилептических состояний, относящихся к категории идиопатической эпилепсии. Чтобы лучше описать каждый, синдромы классифицируются в зависимости от того, являются ли они обобщенными или частичными.

Обобщенные идиопатические эпилептические синдромы

У всех обычно есть отсутствие нейро-психических изменений, частая семейная история фебрильных судорог и / или эпилепсии. В дополнение к электроэнцефалографии (ЭЭГ) с нормальной основной активностью, но с двусторонними комплексами наконечников.

Эпилепсия с отсутствием (EA)

Это состояние, которое появляется между 3 годами и половым созреванием. Он выделяется для ежедневных кризисов, которые начинаются и заканчиваются внезапно, в которых происходит краткое изменение сознания. Электроэнцефалограмма отражает быстрые обобщенные выбросы спайковой волны.

Эпилепсия с отсутствием обычно исчезает спонтанно, и в 80% случаев ее эффективно обрабатывают противоэпилептическими средствами.

Она также может возникать между 10 и 17 годами, называемый эпилепсией с несовершеннолетними. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) показывают, что 11,5% случаев имеют семейную историю эпилепсии. Кризисы возникают более легко, если пациент спит меньше, чем необходимо, или с гипервентиляцией.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Также называемая болезнь Джанса (JEM), она составляет от 5 до 10% всех эпилепсий. Её курс обычно доброкачественная, не затрагивая умственных способностей.

Она характеризуется внезапными рывками, которые могут поражать верхние конечности преимущественно, но также и нижние конечности. Они обычно не влияют на лицо. Они часто возникают при пробуждении, хотя им также способствует лишение сна и потребление алкоголя.

Это влияет на обоих полов и появляется между 8 и 26 годами. Как это повторяется в семьях в 25% случаев, это состояние, по-видимому, связано с генетическими факторами. В частности, она был связана с маркером, расположенным на хромосоме 6р.

Эпилепсия болезни Пробуждения (GMD)

Её также называют «эпилепсией с генерализованными тонико-клоническими судорогами». Имеет определенное преобладание у мужчин и начинается между 9 и 18 годами. 15% этих пациентов имеют четкую семейную историю эпилепсии.

Кризисы продолжаются от 30 до 60 секунд. Они начинаются с жесткости, затем клонические рывки всех конечностей, сопровождающиеся нерегулярным дыханием и гортанными шумами. Больной может укусить язык или внутреннюю часть рта в течение этого периода и даже потерять контроль над сфинктерами.

К счастью, атаки не очень распространены, поскольку лишение сна, стресс и алкоголь являются факторами риска.

Частичные идиопатические эпилептические синдромы

У этих синдромов есть общее, что они генетически определены, отсутствие неврологических и психологических изменений; и хорошая эволюция. Симптомы, частоты приступов и аномалии в ЭЭГ очень различны.

Роландская эпилепсия или доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками

Он характеризуется исключительно во втором детстве (от 3 до 12 лет), при отсутствии каких-либо повреждений мозга. Приступы частично влияют на мозг в 75% случаев и часто возникают во время сна (когда засыпают, посреди ночи и после пробуждения). Эти атаки в основном влияют на климатофациальную моторную область. Однако эти кризисы не повторяются через 12 лет.

Её основная причина — некоторая наследственная предрасположенность. У большинства родителей и / или братьев и сестер этих детей были эпилептические припадки в детстве.

Доброкачественная универсальная или ротационная эпилепсия

Она появляется от 8 до 17 лет у детей с семейной историей фебрильных припадков. Кризисы обычно возникают при вращении головы и глаз в сторону. Это также обычно сопровождается внезапным поворотом всего тела не менее 180 градусов, и может быть потеря сознания или нет. Эти пациенты обычно хорошо реагируют на противоэпилептические препараты.

Ключевые фокусные эпилепсии с переменными фокусами

Кризисы обычно появляются в течение дня и начинаются около 12 лет. Они имеют тенденцию быть частичными (затрагивают специфические области мозга), и симптомы варьируются в зависимости от активных областей мозга.

Очаговая семейная эпилепсия со слуховыми симптомами

Возраст начала составляет от 4 до 50 лет, но обычно возникает в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Он связан с молекулярным маркером на хромосоме 10q22-24.

Её название связано с тем, что основными проявлениями являются слуховые симптомы. То есть, пациент слышит небольшие определенные шумы, жужжание или звон. У некоторых людей есть искажения, такие как изменения громкости, сложные звуки (они слышат конкретные голоса или песни).

Иногда это сопровождается иктальной восприимчивой афазией, то есть внезапной неспособностью понять язык. Интересно, что некоторые атаки появляются после прослушивания какого-то звука, например, звонка телефона. Её курс является доброкачественной и хорошо реагирует на лекарства (Ottman, 2007).

Аутосомное доминирование, Ночная лобная эпилепсия

Этот тип чаще встречается у женщин и появляется впервые в 12 лет. Это связано с мутацией в 20q13.2. Судороги различаются ощущениями удушья, эпигастрального дискомфорта, страха и повторяющихся и дезорганизованных движений конечностей в течение ночи.

Семейная эпилепсия временной доли

Она начинается между 10 и 30 годами и обладает аутосомно-доминантным наследованием. Она связана с определенными местами на хромосомах 4q, 18q, 1q и 12q.

Кризисы сопровождаются чувствами «де-жавю», страха, зрительных, слуховых и / или обонятельных галлюцинаций.

Лечение

Как уже упоминалось, многие из идиопатических эпилептических синдромов являются доброкачественными. То есть, они проходят в определенном возрасте. Однако в других условиях пациенту, возможно, придется принимать антиэпилептические лекарства всю свою жизнь.

Важно иметь достаточный отдых, ограничивать потребление алкоголя и лечить стресс, так как эти факторы легко вызывают эпилептические припадки.

Наиболее распространенным в этих случаях является использование противоэпилептических препаратов, которые обычно очень эффективны в борьбе с атаками.

Вальпроат используется для генерализованной эпилепсии при всей электрической активности мозга. Согласно Нието, Фернандесу и Нието (2008); у женщин он, как правило, изменяется ламотриджином.

С другой стороны, если эпилепсия является фокальной идиопатией, рекомендуется ждать второго или третьего кризиса. Чтобы адаптировать лечение к её частоте, характеристикам или последствиям. Наиболее часто применяемыми препаратами являются карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин и вальпроат.

Использованные источники: tagweb.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Обморок различие эпилепсией

Идиопатическая эпилепсия

На сегодняшний день насчитывается около 30 видов эпилепсий. Изначально в зависимости от причины возникновения выделяют две больших группы этого заболевания. Это идиопатическая эпилепсия, которая развивается на фоне нарушений внутриутробного развития нервной системы, и симптоматическая, возникающая как вторичное поражение головного мозга вследствие определенной патологии (травмы, опухоли, гипоксии, инфекции и др.).

Факторы, определяющие начало эпилепсии и патогенез заболевания

Основной причиной развития идиопатической эпилепсии является генная мутация, в результате чего нарушается проводимость нервных импульсов на поверхности мембран клеток центральной нервной системы.

Благодаря развитию современной медицины уже выделено несколько генов, изменение которых приводит к подобной болезни. Также установлено, что идиопатическая эпилепсия передается по аутосомно-доминантому типу наследования, то есть от одного из родителей.

По данным статистики, если мать или отец будущего ребенка страдает от эпилептических приступов (исключение составляет симптоматическая форма этого заболевания), то вероятность того, что ребенок унаследует недуг, относительно невысока – порядка 8 – 10%.

Идиопатическая эпилепсия встречается в 70% случаев и зачастую проявляется в детском, реже подростковом возрасте. Если первый приступ появился после 20 лет, то следует искать причину изменений в структуре коры мозга.

Когда нейроны начинают передавать нервные импульсы с патологически высокой частотой, патологическая активность охватывает кору обоих полушарий мозга. Именно поэтому заболевание также называется идиопатическая генерализованная эпилепсия. Кроме того, нарушается соотношение медиаторов, которые отвечают за торможение или, наоборот, возбуждение нервной системы.

Отличительными чертами болезни является:

  • Отсутствие структурных поражений головного мозга, что подтверждается результатами томографии.
  • Манифестация в раннем возрасте.
  • Отягощенный семейный анамнез.
  • Отсутствие патологии или заболевания, которое могло бы стать причиной формирования эпилептического очага в головном мозге.

Несмотря даже на очень частые эпилептические приступы, интеллектуальное, физическое и психологическое состояние ребенка не страдает. Однако, чтобы избежать проблем в дальнейшем необходимо своевременное адекватное лечение противоэпилептическими препаратами.

Какие бывают типы заболевания

Выделяют несколько видов идиопатической эпилепсии у детей. Это такие синдромы, как:

  • Доброкачественные судороги новорожденных.
  • Детская и юношеская абсансная эпилепсия.
  • Доброкачественная миоклоническая эпилепсия.
  • Фотосенситивная эпилепсия.
  • Юношеская миоклоническая эпилепсия.
  • Эпилептический синдром, который протекает с изолированными судорожными генерализованными припадками.

Некоторые родителя ошибочно принимают фебрильные судороги у новорожденных за проявления эпилептического синдрома. Действительно, в некоторых случаях детям с подобной реакцией на резкое повышение температуры может со временем быть поставлен диагноз идиопатическая эпилепсия. Однако вероятность этого составляет порядка 10%. Единичный приступ фебрильных судорог не требует особого внимания, но после повторного припадка необходимы регулярные осмотры у невролога и эпилептолога.

Клиническая картина припадков

Симптоматика эпилептических приступов отличается для разных типов идиопатической генерализованной эпилепсии. Выделяют такие типы припадков:

  • Типичные и атипичные абсансы.
  • Миоклонические.
  • Тонические.
  • Тонико-клонические.
  • Клонические.
  • Атонические.

Краткая характеристика симптомов приступов приведена в таблице.

· Высокая частота (до сотни в течение дня).

· Длительность колеблется от нескольких секунд до 1 – 2 минут.

· Неожиданное начало и окончание.

· Внешне припадок выглядит так: ребенок прерывает свое занятие и замирает, глядя в одну точку.

· Иногда абсансы сопровождаются наклонами тела или головы назад, отведением в сторону или вверх глазных яблок, несимметричным напряжением мышц рук.

· Сознание обычно сохраняется.

· Судорожные подергивания мышц рук. При этом приподнимаются плечи и отводятся локти в стороны.

· Миоклонус ног с характерными приседаниями, иногда человек может упасть, как будто ему нанесли удар под колени.

· Непроизвольные сокращения мимической мускулатуры лица.

· В некоторых случаях судороги охватывают все тело.

· Длительность приступа составляет от 8 до 60 секунд.

· Чаще всего наблюдаются в первой половине дня в течение нескольких часов после пробуждения.

· Больной внезапно падает на землю с характерным криком. Подобный звук возникает из-за судорожного сокращения мускулатуры диафрагмы.

· Тоническая фаза приступа протекает с ригидностью мускулатуры всего тела.

· Глазные яблоки поворачиваются в сторону, очень часто человек прикусывает себе язык.

· Клонический период припадка характеризуется судорожными подергиваниями головы, рук, ног, мимической мускулатуры.

· Возбуждение нервной системы сменяется расслаблением и гипотонией мышц. При этом нередко происходит непроизвольное мочеиспускание.

· Во время припадка тратится очень много энергии. Для ее восстановления больной после приступа засыпает, причем сон может продолжаться от нескольких минут до 3 – 4 часов.

· Длительность обычно не превышает 40 – 60 секунд.

· Со стороны кажется, что у ребенка внезапно расслабились все группы мышц, и он мягко «оседает» на пол.

Иногда при идиопатической эпилепсии у детей отмечается сочетание нескольких типов приступов. Например, абсансы, особенно в подростковом возрасте, могут протекать с симптоматикой миоклонического или атонического синдрома.

Особенности течения основных видов идиопатической эпилепсии

Детская абсансная эпилепсия манифестирует в возрасте от 2 до 10 лет, в основном у детей в 3 – 4,5 года. У девочек она встречается чаще, чем у мальчиков. Врачи отмечают, что в 3% случаев развитию абсансной эпилепсии у детей предшествуют фебрильные судороги.

У 75 – 80% детей отмечаются сложные абсансы, которые сопровождаются двигательными автоматизмами, судорогами. Хотя у некоторых пациентов встречается чередование простых и сложных абсансных припадков.

Прогноз течения подобного типа идиопатической генерализованной эпилепсии благоприятен только при условии раннего и действенного лечения. В таком случае высока вероятность прекращения абсансов к 14 – 15 годам. Однако при отсутствии терапии такие, относительно легкие приступы, могут смениться генерализованными тонико-клоническими припадками.

Юношеская абсансная эпилепсия обычно протекает с присоединением генерализованных припадков. В подавляющем большинстве случаев подобный тип заболевания впервые проявляется в 9 – 12 лет, реже – у подростков от 13 до 20 лет.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия обычно впервые дает о себе знать в 1 – 1,5 года, хотя также она может встречаться в возрастном диапазоне от 4 месяцев до 3 лет. Учащению припадков способствует недостаток сна, резкое пробуждение. Стоит отметить, что если прием противоэпилептических препаратов начат вовремя, то психическое и умственное развитие ребенка не страдает.

Юношеская миоклоническая эпилепсия характерна для детей и молодых людей в возрасте 8 – 26 лет. Пик заболевания приходится на пубертатный период (14 – 15 лет). В некоторых случаях предвестниками такого типа заболевания являются ранние абсансы. Иногда миоклонусы могут перерасти в генерализованный судорожный припадок.

Спровоцировать эпилептический приступ может мигающий свет, частая резкая смена изображения на экране (например, в кинотеатре), недосып, резкое неожиданное пробуждение ото сна, менструация, сильное волнение.

Больше, чем у половины больных с миоклонической идиопатической эпилепсией отмечаются легкие расстройства координации, замедление мышления, гиперактивность.

К сожалению, это заболевание зачастую устойчиво к лекарственной терапии. Поэтому высока вероятность ухудшения состояния человека, учащение приступов, более сложное их течение.

При фотосенситивной эпилепсии припадки возникают в таких ситуациях:

  • Во время просмотра телевизора.
  • При игре в компьютер или на приставке.
  • Из-за мелькания солнечных лучей через листья или ветви деревьев.
  • При отражении бликов света от водной глади, снега, льда, зеркала.
  • Резкий переход из темного помещения в светлое и наоборот.
  • Под воздействием вспышек цветомузыки.

Умственное развитие больных фотосенситивной идиопатической эпилепсии не страдает. Часто подростки жалуются на головную боль, резь в глазах при ярком свете, светобоязнь.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками характерна для подростков в возрасте 10 – 18 лет. Болезнь проявляется типичными приступами. Прогноз течения благоприятен. Почти в 95% случаев врачи добиваются стойкой ремиссии, и спустя 3 – 4 года полного отсутствия припадков противоэпилептические препараты отменяют.

Диагностика

Первичная диагностика любых форм идиопатической генерализованной эпилепсии стандартная – проводится электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Иногда для полной картины необходимо снять показания во время приступа, поэтому для его провоцирования ребенку дают (обязательно с согласия родителей) определенное лекарственное средство.

Для подтверждения диагноза проводят компьютерную, магнитно-резонансную томографию, а при подозрении на наличие доброкачественного или злокачественного новообразования делают позитронно-эмиссионную томографию.

Окончательная постановка диагноза осуществляется на основании:

  • Клинической картины. Доктора иногда советуют родителям установить дома видеокамеру для фиксации симптоматики припадков. Это значительно облегчает определение типа эпилепсии.
  • Результатов обследований, в том числе и оценки умственного и физического уровня развития ребенка.
  • Семейного анамнеза.
  • Расшифровки анализа крови на кариотип.

Определенные трудности могут возникнуть при обследовании новорожденных с неясной клинической картиной. В таком случае назначается стандартное лечение, наблюдение у невролога и эпилептолога.

Принципы медикаментозной терапии

Основным лечением идиопатической генерализованной эпилепсии является специальная группа лекарственных препаратов. Терапию начинают только после повторного приступа, так как единичный случай может быть результатом лихорадки, стресса, нарушения обменных процессов в организме.

Начинать прием лекарства рекомендуют с минимальной дозы, которая составляет приблизительно ¼ от средней терапевтической. При отсутствии эффекта дозировку увеличивают раз в 6 – 7 дней. Исключение составляют тяжело протекающее заболевание. В таком случае лечение стартует с максимально возможного количества медикамента.

На сегодняшний день предлагается несколько десятков противоэпилептических средств. В педиатрии предпочтение отдают препаратам с минимальными побочными эффектами и пролонгированным действием. Это:

  • Вальпроаты (Депакин Ретард, Конвусольфин, Конвулекс Хроно). Стартовая доза для легких форм эпилепсии составляет 10 – 15 мг/кг, в тяжелых случаях 30 – 40 мг/кг, максимальная – до 100 мг/кг.
  • Топирамат (или Леветирацетам) в дозировке 5 – 8 мг/кг.
  • Карбамазепин (Финлепсин) в количестве 20 мг/кг в день.

Обычно доктора стараются добиться стойкой ремиссии при приеме только одного лекарства, но это в некоторых случаях не оказывает желаемого действия. В таком случае переходят на комбинацию нескольких медикаментов. Например, одно из перечисленных средств сочетают с Ламикталом или Суксилепом.

Для предотвращения развития осложнений каждые три месяца делают развернутый анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, факторов, определяющих функции печени, количества действующего вещества противоэпилептического средства. Раз в полгода необходимо проходить УЗИ органов брюшной полости.

Необходимо отметить, что помимо лекарственной терапии, нужно следовать таким правилам:

  • Строгое соблюдение режима дня (минимум 8 часов должно отводиться на сон).
  • Избегать факторов, способных спровоцировать приступ.
  • Диета должна исключать напитки, повышающих тонус нервной системы (например, кола, пепси, для молодых людей – кофе и алкоголь).

О стойкой ремиссии идиопатической эпилепсии говорят при отсутствии приступов в течение года. В таком случае принимается решение о постепенной отмене препарата. Схема «ухода» от терапии разрабатывается индивидуально для каждого больного с учетом особенностей течения болезни и его состояния.

Использованные источники: kakiebolezni.ru