Петрухин идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия: Симптомы, Причины и Лечение

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая или первичная эпилепсия — это тип эпилепсии преимущественно генетического происхождения, в которой происходят судороги, но в мозге не наблюдаются неврологические изменения или структурные поражения.

Эпилепсия — это неврологическое заболевание, которое отличается эпизодами сильного увеличения возбуждения нейронов. Они производят судороги, также известные как эпилептические припадки. Во время этих атак пациенты могут испытывать судороги, спутанность сознания и изменения состояния сознания.

Эпилепсия является наиболее частым неврологическим заболеванием. В развитых странах её распространенность составляет приблизительно 0,2%, в то время как в развивающихся странах её частота еще выше (Arcos Burgos et al., 2000).

По данным Всемирной организации здравоохранения, идиопатическая эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, затрагивающей 60% пациентов с эпилепсией. Характер этого условия заключается в том, что он не имеет идентифицируемой причины, в отличие от вторичной или симптоматической эпилепсии.

Однако в детской популяции кажется, что она составляет 30% всей детской эпилепсии, хотя процент варьируется в зависимости от исследований.

Эпилептические синдромы, которые являются частью идиопатической эпилепсии, являются эпилепсиями генетического наследования, в которых участвуют несколько разных генов и которые в настоящее время еще не определены подробно. Также включены редкие эпилепсии, в которых участвует один ген, и эпилепсия является единственной или преобладающей особенностью.

Поскольку точная причина пока не известна, идиопатическая эпилепсия не может быть предотвращена. Однако кажется, что многие дела разрешаются сами собой. Таким образом, эпилептические припадки проявляются в детстве, но затем исчезают по мере взросления.

Для её лечения обычно выбирают противоэпилептические препараты.

Типы идиопатической эпилепсии

Существуют два основных типа идиопатической эпилепсии, обобщенные и сфокусированные или частичные. Основное различие между ними — тип захвата. В обобщенных изменениях электрической активности мозга занимают весь мозг; в то время как в фокальной области измененная активность концентрируется в определенной области (по крайней мере, в большинстве случаев).

Однако следует отметить, что это различие физиологически относительно. Это связано с тем, что некоторые из идиопатических эпилепсий, рассматриваемых как фокальные, могут иметь обобщенные физиологические изменения, но их трудно определить.

Обобщенная

Обобщенная идиопатическая эпилепсия является той, которая чаще встречается в литературе, поскольку она, по-видимому, является наиболее распространенной формой этого типа эпилепсии. Согласно Arcos Burgos et al. (2000), этот тип составляет около 40% всех форм эпилепсии до 40 лет.

Часто существует семейная история ассоциированной эпилепсии и имеет тенденцию появляться в детстве или в подростковом возрасте.

В электроэнцефалограмме (тест, который измеряет электрические импульсы в мозге), эти пациенты могут представлять эпилептические разряды, которые влияют на несколько областей мозга.

Пациенты, у которых есть это состояние, могут развить разные подтипы обобщенных припадков. Например, генерализованные тонические клонические судороги (это можно подразделить на «случайное» или «пробуждающее заболевание»), отсутствие детства, ювенильные абсансы или ювенильную миоклоническую эпилепсию.

Целевые или частичные

Она также называется доброкачественной фокальной эпилепсией. Наиболее распространенной идиопатической очаговой эпилепсией является доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками. Она также известна как роландская эпилепсия, потому что при исследовании этих пациентов с помощью электроэнцефалограммы наблюдаются пароксизмы, связанные с частью мозга, называемой трещиной Роландо.

С другой стороны, существует ряд редких идиопатических синдромов и эпилепсий, которые имеют генетические причины.

Причины идиопатической эпилепсии

Точный механизм развития этого типа эпилепсии неизвестен, но всё указывает на то, что его причины генетические.

Это не означает, что идиопатическая эпилепсия наследуется сама по себе, но то, что наследуется, может быть предрасположенностью или восприимчивостью к ее развитию. Эта предрасположенность может быть унаследована от одного или обоих родителей и происходит посредством некоторой генетической модификации до того, как она родится.

Эта генетическая тенденция страдать от эпилепсии может быть связана с существованием низкого порога приступов. Этот порог является частью нашего генетического состава и может передаваться от родителей к детям, и это наш индивидуальный уровень устойчивости к эпилептическим припадкам или электрическим неисправностям мозга.

Любой человек может страдать от приступов, хотя есть люди, более подверженные чем другие.

Однако здесь важно отметить, что страдание припадками не обязательно означает существование эпилепсии.

Аркос Бургос и др. (2000) определили некоторые возможные генетические компоненты, связанные с восприимчивостью к развитию эпилепсии. Таким образом, возможный генетический локус для ювенильной миоклонической эпилепсии (подтип идиопатической эпилепсии) был бы 6p21.2 в гене EJM1, 8q24 для генерализованной идиопатической эпилепсии; и при доброкачественных неонатальных судорогах, 20q13.2 в гене EBN1.

В исследовании, проведенном в Кёльнском университете в Германии, описывают взаимосвязь между идиопатической эпилепсией и подавлением в области хромосомы 15. Этот регион, по-видимому, связан с широким спектром неврологических состояний, таких как аутизм, шизофрения и умственная отсталость, с идиопатической эпилепсией. Одним из генов является CHRNA7, который, по-видимому, участвует в регуляции нейрональных синапсов.

Симптомы

Идиопатическая эпилепсия, как и многие типы эпилепсии, связана с несколько необычной электроэнцефалографической активностью и внезапным началом эпилептических припадков. Никаких двигательных последствий, когнитивных способностей или интеллекта не наблюдается. Фактически, многие случаи идиопатической эпилепсии реплицируются спонтанно.

При припадках у пациентов с идиопатической эпилепсией могут возникать различные типы приступов:

  • Миоклонические кризисы: они внезапны, очень короткие и характеризуются дрожанием конечностей.
  • Кризис отсутствия: отличаются потерей сознания, взглядом и отсутствием реакции на стимулы.
  • Тонико-клонический кризис (или великое зло): характеризуется внезапной потерей сознания, жесткостью тела (тонической фазой), а затем ритмическим встряхиванием (клоническая фаза). Губы приобретают голубоватый оттенок, может быть укус внутренней части рта и языка и недержания мочи.

Однако симптомы незначительно меняются в зависимости от точного синдрома, о котором мы говорим. В следующем разделе они описаны более подробно.

Условия и связанные синдромы

Существует большое разнообразие эпилептических состояний, относящихся к категории идиопатической эпилепсии. Чтобы лучше описать каждый, синдромы классифицируются в зависимости от того, являются ли они обобщенными или частичными.

Обобщенные идиопатические эпилептические синдромы

У всех обычно есть отсутствие нейро-психических изменений, частая семейная история фебрильных судорог и / или эпилепсии. В дополнение к электроэнцефалографии (ЭЭГ) с нормальной основной активностью, но с двусторонними комплексами наконечников.

Эпилепсия с отсутствием (EA)

Это состояние, которое появляется между 3 годами и половым созреванием. Он выделяется для ежедневных кризисов, которые начинаются и заканчиваются внезапно, в которых происходит краткое изменение сознания. Электроэнцефалограмма отражает быстрые обобщенные выбросы спайковой волны.

Эпилепсия с отсутствием обычно исчезает спонтанно, и в 80% случаев ее эффективно обрабатывают противоэпилептическими средствами.

Она также может возникать между 10 и 17 годами, называемый эпилепсией с несовершеннолетними. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) показывают, что 11,5% случаев имеют семейную историю эпилепсии. Кризисы возникают более легко, если пациент спит меньше, чем необходимо, или с гипервентиляцией.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Также называемая болезнь Джанса (JEM), она составляет от 5 до 10% всех эпилепсий. Её курс обычно доброкачественная, не затрагивая умственных способностей.

Она характеризуется внезапными рывками, которые могут поражать верхние конечности преимущественно, но также и нижние конечности. Они обычно не влияют на лицо. Они часто возникают при пробуждении, хотя им также способствует лишение сна и потребление алкоголя.

Это влияет на обоих полов и появляется между 8 и 26 годами. Как это повторяется в семьях в 25% случаев, это состояние, по-видимому, связано с генетическими факторами. В частности, она был связана с маркером, расположенным на хромосоме 6р.

Эпилепсия болезни Пробуждения (GMD)

Её также называют «эпилепсией с генерализованными тонико-клоническими судорогами». Имеет определенное преобладание у мужчин и начинается между 9 и 18 годами. 15% этих пациентов имеют четкую семейную историю эпилепсии.

Кризисы продолжаются от 30 до 60 секунд. Они начинаются с жесткости, затем клонические рывки всех конечностей, сопровождающиеся нерегулярным дыханием и гортанными шумами. Больной может укусить язык или внутреннюю часть рта в течение этого периода и даже потерять контроль над сфинктерами.

К счастью, атаки не очень распространены, поскольку лишение сна, стресс и алкоголь являются факторами риска.

Частичные идиопатические эпилептические синдромы

У этих синдромов есть общее, что они генетически определены, отсутствие неврологических и психологических изменений; и хорошая эволюция. Симптомы, частоты приступов и аномалии в ЭЭГ очень различны.

Роландская эпилепсия или доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками

Он характеризуется исключительно во втором детстве (от 3 до 12 лет), при отсутствии каких-либо повреждений мозга. Приступы частично влияют на мозг в 75% случаев и часто возникают во время сна (когда засыпают, посреди ночи и после пробуждения). Эти атаки в основном влияют на климатофациальную моторную область. Однако эти кризисы не повторяются через 12 лет.

Её основная причина — некоторая наследственная предрасположенность. У большинства родителей и / или братьев и сестер этих детей были эпилептические припадки в детстве.

Доброкачественная универсальная или ротационная эпилепсия

Она появляется от 8 до 17 лет у детей с семейной историей фебрильных припадков. Кризисы обычно возникают при вращении головы и глаз в сторону. Это также обычно сопровождается внезапным поворотом всего тела не менее 180 градусов, и может быть потеря сознания или нет. Эти пациенты обычно хорошо реагируют на противоэпилептические препараты.

Ключевые фокусные эпилепсии с переменными фокусами

Кризисы обычно появляются в течение дня и начинаются около 12 лет. Они имеют тенденцию быть частичными (затрагивают специфические области мозга), и симптомы варьируются в зависимости от активных областей мозга.

Очаговая семейная эпилепсия со слуховыми симптомами

Возраст начала составляет от 4 до 50 лет, но обычно возникает в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Он связан с молекулярным маркером на хромосоме 10q22-24.

Её название связано с тем, что основными проявлениями являются слуховые симптомы. То есть, пациент слышит небольшие определенные шумы, жужжание или звон. У некоторых людей есть искажения, такие как изменения громкости, сложные звуки (они слышат конкретные голоса или песни).

Иногда это сопровождается иктальной восприимчивой афазией, то есть внезапной неспособностью понять язык. Интересно, что некоторые атаки появляются после прослушивания какого-то звука, например, звонка телефона. Её курс является доброкачественной и хорошо реагирует на лекарства (Ottman, 2007).

Аутосомное доминирование, Ночная лобная эпилепсия

Этот тип чаще встречается у женщин и появляется впервые в 12 лет. Это связано с мутацией в 20q13.2. Судороги различаются ощущениями удушья, эпигастрального дискомфорта, страха и повторяющихся и дезорганизованных движений конечностей в течение ночи.

Семейная эпилепсия временной доли

Она начинается между 10 и 30 годами и обладает аутосомно-доминантным наследованием. Она связана с определенными местами на хромосомах 4q, 18q, 1q и 12q.

Кризисы сопровождаются чувствами «де-жавю», страха, зрительных, слуховых и / или обонятельных галлюцинаций.

Лечение

Как уже упоминалось, многие из идиопатических эпилептических синдромов являются доброкачественными. То есть, они проходят в определенном возрасте. Однако в других условиях пациенту, возможно, придется принимать антиэпилептические лекарства всю свою жизнь.

Важно иметь достаточный отдых, ограничивать потребление алкоголя и лечить стресс, так как эти факторы легко вызывают эпилептические припадки.

Наиболее распространенным в этих случаях является использование противоэпилептических препаратов, которые обычно очень эффективны в борьбе с атаками.

Вальпроат используется для генерализованной эпилепсии при всей электрической активности мозга. Согласно Нието, Фернандесу и Нието (2008); у женщин он, как правило, изменяется ламотриджином.

С другой стороны, если эпилепсия является фокальной идиопатией, рекомендуется ждать второго или третьего кризиса. Чтобы адаптировать лечение к её частоте, характеристикам или последствиям. Наиболее часто применяемыми препаратами являются карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин и вальпроат.

Использованные источники: tagweb.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Обморок различие эпилепсией

  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая эпилепсия – это вид эпилепсии, причина заболевания которой неизвестны.

Идиопатическая эпилепсия

По предположениям, эпилептические приступы вызываются тем, что биологически активные химические вещества – нейромедиаторы, которые осуществляют передачу электрического импульса между клетками, вырабатываются в организме в недостаточном количестве. Само же название заболевания происходит от греческого слова «idios» – личный, собственный, сам.

Описание заболевания

Заболевание идиопатической формой эпилепсии предопределяет генетическая предрасположенность – родственники больного имеют аналогичную патологию. Помимо этого, часто члены семьи пациента, даже не страдающие эпилепсией, имеют такое же, как у больного, отклонение от нормы результата электроэнцефалограммы.

Согласно недавним исследованиям, некоторые случаи заболевания идиопатической эпилепсией передаются по наследству и вызываются хромосомной патологией.

Пациент с диагнозом «идиопатическая эпилепсия» не имеет каких-либо дефектов умственного развития или неврологических заболеваний. Результаты исследования мозга с помощью двух видов томографий: компьютерной и магнитно-резонансной, не показывают никаких патологий.

Возможны несколько путей развития идиопатической эпилепсии:

  • Формируется ремиссия, которая в будущем вылечивается, реже возможен рецидив заболевания,
  • Течение болезни контролируется, частота приступов снижается,
  • Формируется резистентность,
  • Эволюция идиопатической эпилепсии. Эволюция заболевания происходит у детей и подростков. Если форма эпилепсии – идиопатическая генерализированная, то эволюцию заболевания можно наблюдать в основном внутри одной ядерной группы. Если клиническая картина заболевания видоизменяется, а приступы трансформируются, развитие идиопатической формы эпилепсии зависит от возраста и является генетически детерминированным явлением, на которое оказывает влияние плейотропный ген эпилепсии.

Лечение идиопатической эпилепсии

Существуют международные рекомендации по лечению ИГЭ. Назначается антиэпилептическая терапия.

Во время стартовой монотерапии, в использовании при лечении данного вида эпилепсии одного лекарственного препарата – следует принимать вальпроевую кислоту.

Генерализованные тонико-клонические приступы вальпроевая кислота излечивает в 70% случаев, также она эффективно излечивает миоклонию век, купирует субклинические эпилептиформные разряды, феномены катамениальности и фотосенситивности.

Однако следует обратить внимание на возможные побочные эффекты, чаще всего встречающиеся у женщин: косметические, эндокринологические и другие явления.

Стартовая терапия идиопатической эпилепсии также лечится леветирацетамом и топираматом. Леветирацетам чаще всего используется в терапии идиопатической эпилепсии с миоклонусом.

Обобщенные результаты рандомизированных клинических исследований показывают, что леветирацетам является, в первую очередь, препаратом, успешно лечащим ювенильную миоклоническую эпилепсию и отдельные формы идиопатической эпилепсии.

Также, этим препаратом можно лечить ИГЭ с миоклонусом, которые не внесены в классификацию. Ламотриджин может назначаться лечащим врачом, однако применять его нужно особенно осторожно, так как это лекарство иногда обладает промиоклонической активностью.

В некоторых случаях бензодиазепины (клоназепам) и барбитураты очень эффективны.

Если монотерапия не оказывает должного эффекта, рекомендуется перейти к рациональным комбинациям: вальпроату вместе с леветирацетамом, ламотриджином или клоназепамом, леветирацету и ламотриджину, ламотриджину и клоназепамам, при абсансахнеплоха комбинация с это суксимидом.

Врачи не рекомендуют использование карбамазепина, окскарбазепина, фенитоина, габапентина, прегабалина, тиагабина и вигабатрина (это может быть опасно или просто неэффективно).

Пациент, возможно, переживёт проявление идиопатической эпилепсии несколько раз в течении короткого промежутка времени, или напротив, наступит длительный приступ (более 30 минут), что может привести к осложнениям.

Эти осложнения, в свою очередь, приводят к возрастанию длительности каждого приступа, к возможному затруднению дыхания и полной остановке сердца, коме и смерти.

После подобного припадка обязательно нужно несколько дней отдохнуть и восстановить здоровье. Правильное лечение значительно улучшит состояние пациента и уменьшит риск его здоровью.

Что запрещено при идиопатической эпилепсии?

Идиопатическая эпилепсия не позволяет водить автомобиль, следует оградить бесконтрольное плавание в водоёмах, физические нагрузки и по необходимости соблюдать некоторые дополнительные ограничения.

Здоровья Вам и Вашим близким!

Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.

Использованные источники: epi-lepsy.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии

  Эпилепсия из-за отека головного мозга

Клинико-электроэнцефалографические характеристики идиопатической фокальной эпилепсии детского возраста с центрально-височными пиками

Полный текст:

Аннотация

Идиопатическая фокальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками, более известная как роландическая эпилепсия (РЭ), представляет собой возрастзависимую локализационно-обусловленную эпилепсию с дебютом в детском возрасте, которая характеризуется преимущественно короткими гемифациальными и орофарингеальными приступами, возникающими обычно во время пробуждения и засыпания, нормальным неврологическим статусом пациентов, специфическими изменениями на электроэнцефалограмме и полным купированием приступов в результате терапии или при достижении пубертатного периода.

РЭ – самая частая форма эпилепсии в детском возрасте. Распространенность ее составляет 21 на 100 тыс. человек здорового детского населения. Характеризуется четко зависимым от возраста дебютом. В 85 % случаев РЭ дебютирует в возрасте 4–10 лет с максимумом около 9 лет. Для клиники данной формы эпилепсии характерны приступы нескольких видов: орофаринголарингеальные, гемифациальные, фациобрахиальные, вторично-генерализованные судорожные, унилатеральные приступы с возможным развитием кратковременного пареза Тодда. Другие типы приступов (абсансы, атонические, миоклонические) не характерны для РЭ. Они могут возникать эпизодически при аггравации в результате назначения карбамазепина или окскарбазепина или перманентно при трансформации в синдром псевдо-Леннокса. Согласно определению, у больных РЭ отсутствуют очаговые неврологические симптомы, нарушения поведения и интеллекта. Однако в последние годы появились наблюдения, свидетельствующие о возможности (причем нередкой) появления речевых, когнитивных и поведенческих нарушений у детей с РЭ. В подавляющем большинстве случаев результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) не выявляют патологии. Описанные изменения на МРТ примерно у 10 % больных РЭ являются случайной находкой и не имеют отношения к течению заболевания. Препарат первого выбора – вальпроат в небольших дозах; при его неэффективности применяются леветирацетам, топирамат, комбинация вальпроата с этосуксимидом. В Германии применяется сультиам (осполот) в монотерапии.

Основываясь на собственных данных и данных литературы, авторы рассматривают этиологию и патогенез, клинические проявления, методы диагностики, принципы терапии РЭ и прогноз. Подробно представлены особенности электроэнцефалографической картины при данном заболевании.

Ключ. слова

Об авторе

Список литературы

1. Зенков Л.Р. Непароксизмальные эпилептические расстройства. М.: МЕДпресс-информ, 2007. 278 с. [Zenkov L.R. Nonparoxysmal epileptic disorders. Moscow: MEDpress-Inform, 2007. 278 p. (In Russ.)].

2. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Какаулина В.С. Аггравация эпилептического негативного миоклонуса у детей при назначении карбамазепина и окскарбазепина. Фарматека 2012;(1):67–71. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Kakaulina V.S. Aggravation of epileptic negative myoclonus of children when prescribing carbamazepine and oxcarbazepine. Farmateka = Farmateka 2012;(1):67–71. (In Russ.)].

3. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Трансформация роландической эпилепсии в синдром Дживонса (два клинических случая). Русский журнал детской неврологии 2009;4(4):14–21. [Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Transformation of rolandic epilepsy of childhood into Jeаvons syndrome (two clinical cases). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2009;4(4):14–21. (In Russ.)].

4. Мухин К.Ю. Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия). В кн.: Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина, Л.Ю. Глуховой. М.: Альварес Паблишинг, 2004. С. 289–304. [Mukhin K.Yu. Benign partial epilepsy of childhood with central temporal spikes (rolandic epilepsy). In: Epilepsy. Atlas of electric clinical diagnostics. Ed by: K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, L.Yu. Glukhova. Moscow: Alvares Publishing, 2004. Pp. 289–304. (In Russ.)].

5. Мухин К.Ю. Идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами – особая форма эпилепсии в детском возрасте. Русский журнал детской неврологии 2009;4(2):3–19. [Mukhin K.Yu. Idiopathic focal epilepsy with pseudogeneralized seizures – a special form of epilepsy in childhood. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2009;4(2):3–19. (In Russ.)].

6. Мухин К.Ю. Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция: дефиниция, диагностика, терапия. Русский журнал детской неврологии 2012;7(1):3–20. [Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration: definition, diagnostics, therapy. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2012;7(1):3–20. (In Russ.)].

7. Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Петрухин А.С. и др. Диагностические критерии синдрома атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии детского возраста. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2001;101(1):13–21. [Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S. et al. Diagnostic criteria of the syndrome of atypical benign partial epilepsy of childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2001;101(1): 13–21. (In Russ.)].

8. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Боровиков К.С., Петрухин А.С. Фокальная эпилепсия детского возраста со структурными изменениями в мозге и доброкачественными эпилептиформными паттернами на ЭЭГ (ФЭДСИМ-ДЭПД) (предварительные результаты). Русский журнал детской неврологии 2010;5(1):3–18. [Mukhin K.Yu., Mironov M.B., Borovikov K.S., Petrukhin A.S. Focal epilepsy of childhood with structural changes in the brain and benign epileptiform patterns on EEG (FECSBC-BEDC) (preliminary results). Russkiy zhurnal detskoy nevrologii = Russian Journal of Pediatric Neurology 2010;5(1):3–18. (In Russ.)].

9. Мухин К.Ю., Хомякова С.П. Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия). В кн.: Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. Под ред. К.Ю. Мухина, А.С. Петрухина. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. С. 176–92. [Mukhin K.Yu., Khomyakova S.P. Benign partial epilepsy of childhood with central temporal spikes (rolandic epilepsy). In: Idiopathic forms of epilepsy: systematics, diagnostics, therapy. Ed by: K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin. Moscow: Art-Business-Center, 2000. Pp.176–92. (In Russ.)].

10. Ноговицын В.Ю., Нестеровский Ю.Е., Осипова Г.Н. и др. Полиморфизм электроэнцефалографического паттерна доброкачественных эпилептиформных нарушений в детстве. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2004;104(10): 48–56. [Nogovitsyn V.Yu., Nesterovskiy Yu.E., Osipova G.N. et al. Polymorphism of electroencephalographic pattern of benign epileptiform disorders in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2004;104(10):48–56. (In Russ.)].

11. Хомякова С.П., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Алиханов А.А. Диагностика и лечение роландической эпилепсии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 1999;99(3):16–21. [Khomyakova S.P., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Alikhanov A.A. Diagnostics and therapy of rolandic epilepsy. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova = S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 1999;99(3):16–21. (In Russ.)].

12. Beaussart M. Benign epilepsy of children with Rolandic (centro-temporal) paroxysmal foci. A clinical entity. Study of 221 cases. Epilepsia 1972;13:795–811.

13. Capovilla G., Beccaria F., Bianchi A. et al. Ictal EEG patterns in epilepsy with centrotemporal spikes. Brain Dev 2011;33(4):301–9.

14. Clemens B., Majoros E. Sleep studies in benign epilepsy of childhood with Rolandic spikes. II. Analysis of discharge frequency and its relation to sleep dynamics. Epilepsia 1987;28(1):24–7.

15. Dalla-Bernardina B., Tassinari C.A. EEG of a nocturnal seizure in a patient with “benign epilepsy of childhood with rolandic spikes”. Epilepsia 1975;16(3):497–501.

16. Doose H. EEG in childhood epilepsy. Initial presentation and long-term follow-up. Hamburg: John Libbey Eurotext, 2003. Pр. 191–202.

17. Doose H., Neubauer B.A., Petersen B. The concept of hereditary impairment of brain maturation. Epileptic Disord 2000; 2 Suppl 1:S45–9.

18. Fejerman N. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. In: Epilepsy: a comprehensive textbook. J. Engel, T.A. Pedley (еds.). Philadelphia: Lippincott, 2008. Pр. 2369–78.

19. Fejerman N. Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. In: Atlas of epilepsies. C. Panayiotopoulos (еd.). London: Springer, 2010. Pр. 957–64.

20. Fejerman N., Caraballo R.H. Benign focal epilepsies in infancy, childhood and adolescence. UK: J.L., 2007. Pр. 77–113.

21. Gelisse P., Genton P., Bureau M. et al. Are there generalized spike waves and typical absences in benign rolandic epilepsy? Brain Dev 1999;21(6):390–6.

22. Giordani B., Caveney A.F., Laughrin D. et al. Cognition and behavior in children with benign epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS). Epilepsy Res 2006;70(1):89–94.

23. Gregory D.L., Wong P.K. Clinical relevance of a dipole field in Rolandic spikes. Epilepsia 1992;33(1):36–44.

24. Guerrini R., Barba C. Classification, clinical symptoms and syndromes. In: Epilepsy and epileptic seizures. S. Shorvon, R. Guerrini, M. Cook, S. Lhatoo (еds.). UK: Oxford University Press, 2013. Pр. 71–80.

25. Loiseau P., Duche B., Cordova S. et al. Prognosis of benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes: a follow-up study of 168 patients. Epilepsia 1988;29(3):229–35.

26. Mukhin K.Yu. Cognitive epileptiform disintegration and related syndromes. In: Epileptic encephalopathies and related syndromes in children. K.Yu. Mukhin, A.A. Kholin, M.B. Mironov et al. (еds.). Paris: John Libbey Eurotext, 2014. Pр. 209–32.

27. Pal D.K., Li W., Clarke T. et al. Pleiotropic effects of the 11p13 locus on developmental verbal dyspraxia and EEG centro-temporal sharp waves. Genes Brain Behav 2010;9(8):1004–12.

28. Panayiotopoulos C., Bureau M., Caraballo R. et al. Idiopathic focal epilepsies in children. In.: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. M. Bureau, P. Genton, C. Dravet et al. (еds.). 5th ed. with video. Paris: John Libbey Eurotext, 2012. Pр. 217–54.

29. Parkinson G.M. High incidence of language disorder in children with focal epilepsies. Dev Med Child Neurol 2002;44(8):533–7.

30. Tedrus G.M., Fonseca L.C., Melo E.M., Ximenes V.L. Educational problems related to quantitative EEG changes in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. Epilepsy Behav 2009;15(4):486–90.

Дополнительные файлы

Для цитирования: Мухин К.Ю. Клинико-электроэнцефалографические характеристики идиопатической фокальной эпилепсии детского возраста с центрально-височными пиками. Русский журнал детской неврологии. 2015;10(3):7-14. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2015-10-3-7-14

For citation: Mukhin K.Y. CLINICAL AND ELECTROENCEPHALOGRAPHIC CHARACTERISTICS OF IDIOPATHIC CHILDHOOD FOCAL EPILEPSY WITH CENTROTEMPORAL SPIKES. Russian Journal of Child Neurology. 2015;10(3):7-14. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2073-8803-2015-10-3-7-14

Обратные ссылки

  • Обратные ссылки не определены.


Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Использованные источники: rjdn.abvpress.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  С похмелья приступ эпилепсии что делать

  Как вы лечить приобретены эпилепсии

  Растения против эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия: Симптомы, Причины и Лечение

Идиопатическая эпилепсия

Идиопатическая или первичная эпилепсия — это тип эпилепсии преимущественно генетического происхождения, в которой происходят судороги, но в мозге не наблюдаются неврологические изменения или структурные поражения.

Эпилепсия — это неврологическое заболевание, которое отличается эпизодами сильного увеличения возбуждения нейронов. Они производят судороги, также известные как эпилептические припадки. Во время этих атак пациенты могут испытывать судороги, спутанность сознания и изменения состояния сознания.

Эпилепсия является наиболее частым неврологическим заболеванием. В развитых странах её распространенность составляет приблизительно 0,2%, в то время как в развивающихся странах её частота еще выше (Arcos Burgos et al., 2000).

По данным Всемирной организации здравоохранения, идиопатическая эпилепсия является наиболее распространенным типом эпилепсии, затрагивающей 60% пациентов с эпилепсией. Характер этого условия заключается в том, что он не имеет идентифицируемой причины, в отличие от вторичной или симптоматической эпилепсии.

Однако в детской популяции кажется, что она составляет 30% всей детской эпилепсии, хотя процент варьируется в зависимости от исследований.

Эпилептические синдромы, которые являются частью идиопатической эпилепсии, являются эпилепсиями генетического наследования, в которых участвуют несколько разных генов и которые в настоящее время еще не определены подробно. Также включены редкие эпилепсии, в которых участвует один ген, и эпилепсия является единственной или преобладающей особенностью.

Поскольку точная причина пока не известна, идиопатическая эпилепсия не может быть предотвращена. Однако кажется, что многие дела разрешаются сами собой. Таким образом, эпилептические припадки проявляются в детстве, но затем исчезают по мере взросления.

Для её лечения обычно выбирают противоэпилептические препараты.

Типы идиопатической эпилепсии

Существуют два основных типа идиопатической эпилепсии, обобщенные и сфокусированные или частичные. Основное различие между ними — тип захвата. В обобщенных изменениях электрической активности мозга занимают весь мозг; в то время как в фокальной области измененная активность концентрируется в определенной области (по крайней мере, в большинстве случаев).

Однако следует отметить, что это различие физиологически относительно. Это связано с тем, что некоторые из идиопатических эпилепсий, рассматриваемых как фокальные, могут иметь обобщенные физиологические изменения, но их трудно определить.

Обобщенная

Обобщенная идиопатическая эпилепсия является той, которая чаще встречается в литературе, поскольку она, по-видимому, является наиболее распространенной формой этого типа эпилепсии. Согласно Arcos Burgos et al. (2000), этот тип составляет около 40% всех форм эпилепсии до 40 лет.

Часто существует семейная история ассоциированной эпилепсии и имеет тенденцию появляться в детстве или в подростковом возрасте.

В электроэнцефалограмме (тест, который измеряет электрические импульсы в мозге), эти пациенты могут представлять эпилептические разряды, которые влияют на несколько областей мозга.

Пациенты, у которых есть это состояние, могут развить разные подтипы обобщенных припадков. Например, генерализованные тонические клонические судороги (это можно подразделить на «случайное» или «пробуждающее заболевание»), отсутствие детства, ювенильные абсансы или ювенильную миоклоническую эпилепсию.

Целевые или частичные

Она также называется доброкачественной фокальной эпилепсией. Наиболее распространенной идиопатической очаговой эпилепсией является доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками. Она также известна как роландская эпилепсия, потому что при исследовании этих пациентов с помощью электроэнцефалограммы наблюдаются пароксизмы, связанные с частью мозга, называемой трещиной Роландо.

С другой стороны, существует ряд редких идиопатических синдромов и эпилепсий, которые имеют генетические причины.

Причины идиопатической эпилепсии

Точный механизм развития этого типа эпилепсии неизвестен, но всё указывает на то, что его причины генетические.

Это не означает, что идиопатическая эпилепсия наследуется сама по себе, но то, что наследуется, может быть предрасположенностью или восприимчивостью к ее развитию. Эта предрасположенность может быть унаследована от одного или обоих родителей и происходит посредством некоторой генетической модификации до того, как она родится.

Эта генетическая тенденция страдать от эпилепсии может быть связана с существованием низкого порога приступов. Этот порог является частью нашего генетического состава и может передаваться от родителей к детям, и это наш индивидуальный уровень устойчивости к эпилептическим припадкам или электрическим неисправностям мозга.

Любой человек может страдать от приступов, хотя есть люди, более подверженные чем другие.

Однако здесь важно отметить, что страдание припадками не обязательно означает существование эпилепсии.

Аркос Бургос и др. (2000) определили некоторые возможные генетические компоненты, связанные с восприимчивостью к развитию эпилепсии. Таким образом, возможный генетический локус для ювенильной миоклонической эпилепсии (подтип идиопатической эпилепсии) был бы 6p21.2 в гене EJM1, 8q24 для генерализованной идиопатической эпилепсии; и при доброкачественных неонатальных судорогах, 20q13.2 в гене EBN1.

В исследовании, проведенном в Кёльнском университете в Германии, описывают взаимосвязь между идиопатической эпилепсией и подавлением в области хромосомы 15. Этот регион, по-видимому, связан с широким спектром неврологических состояний, таких как аутизм, шизофрения и умственная отсталость, с идиопатической эпилепсией. Одним из генов является CHRNA7, который, по-видимому, участвует в регуляции нейрональных синапсов.

Симптомы

Идиопатическая эпилепсия, как и многие типы эпилепсии, связана с несколько необычной электроэнцефалографической активностью и внезапным началом эпилептических припадков. Никаких двигательных последствий, когнитивных способностей или интеллекта не наблюдается. Фактически, многие случаи идиопатической эпилепсии реплицируются спонтанно.

При припадках у пациентов с идиопатической эпилепсией могут возникать различные типы приступов:

  • Миоклонические кризисы: они внезапны, очень короткие и характеризуются дрожанием конечностей.
  • Кризис отсутствия: отличаются потерей сознания, взглядом и отсутствием реакции на стимулы.
  • Тонико-клонический кризис (или великое зло): характеризуется внезапной потерей сознания, жесткостью тела (тонической фазой), а затем ритмическим встряхиванием (клоническая фаза). Губы приобретают голубоватый оттенок, может быть укус внутренней части рта и языка и недержания мочи.

Однако симптомы незначительно меняются в зависимости от точного синдрома, о котором мы говорим. В следующем разделе они описаны более подробно.

Условия и связанные синдромы

Существует большое разнообразие эпилептических состояний, относящихся к категории идиопатической эпилепсии. Чтобы лучше описать каждый, синдромы классифицируются в зависимости от того, являются ли они обобщенными или частичными.

Обобщенные идиопатические эпилептические синдромы

У всех обычно есть отсутствие нейро-психических изменений, частая семейная история фебрильных судорог и / или эпилепсии. В дополнение к электроэнцефалографии (ЭЭГ) с нормальной основной активностью, но с двусторонними комплексами наконечников.

Эпилепсия с отсутствием (EA)

Это состояние, которое появляется между 3 годами и половым созреванием. Он выделяется для ежедневных кризисов, которые начинаются и заканчиваются внезапно, в которых происходит краткое изменение сознания. Электроэнцефалограмма отражает быстрые обобщенные выбросы спайковой волны.

Эпилепсия с отсутствием обычно исчезает спонтанно, и в 80% случаев ее эффективно обрабатывают противоэпилептическими средствами.

Она также может возникать между 10 и 17 годами, называемый эпилепсией с несовершеннолетними. Nieto Barrera, Fernández Mensaque и Nieto Jiménez (2008) показывают, что 11,5% случаев имеют семейную историю эпилепсии. Кризисы возникают более легко, если пациент спит меньше, чем необходимо, или с гипервентиляцией.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Также называемая болезнь Джанса (JEM), она составляет от 5 до 10% всех эпилепсий. Её курс обычно доброкачественная, не затрагивая умственных способностей.

Она характеризуется внезапными рывками, которые могут поражать верхние конечности преимущественно, но также и нижние конечности. Они обычно не влияют на лицо. Они часто возникают при пробуждении, хотя им также способствует лишение сна и потребление алкоголя.

Это влияет на обоих полов и появляется между 8 и 26 годами. Как это повторяется в семьях в 25% случаев, это состояние, по-видимому, связано с генетическими факторами. В частности, она был связана с маркером, расположенным на хромосоме 6р.

Эпилепсия болезни Пробуждения (GMD)

Её также называют «эпилепсией с генерализованными тонико-клоническими судорогами». Имеет определенное преобладание у мужчин и начинается между 9 и 18 годами. 15% этих пациентов имеют четкую семейную историю эпилепсии.

Кризисы продолжаются от 30 до 60 секунд. Они начинаются с жесткости, затем клонические рывки всех конечностей, сопровождающиеся нерегулярным дыханием и гортанными шумами. Больной может укусить язык или внутреннюю часть рта в течение этого периода и даже потерять контроль над сфинктерами.

К счастью, атаки не очень распространены, поскольку лишение сна, стресс и алкоголь являются факторами риска.

Частичные идиопатические эпилептические синдромы

У этих синдромов есть общее, что они генетически определены, отсутствие неврологических и психологических изменений; и хорошая эволюция. Симптомы, частоты приступов и аномалии в ЭЭГ очень различны.

Роландская эпилепсия или доброкачественная частичная эпилепсия с центрально-временными точками

Он характеризуется исключительно во втором детстве (от 3 до 12 лет), при отсутствии каких-либо повреждений мозга. Приступы частично влияют на мозг в 75% случаев и часто возникают во время сна (когда засыпают, посреди ночи и после пробуждения). Эти атаки в основном влияют на климатофациальную моторную область. Однако эти кризисы не повторяются через 12 лет.

Её основная причина — некоторая наследственная предрасположенность. У большинства родителей и / или братьев и сестер этих детей были эпилептические припадки в детстве.

Доброкачественная универсальная или ротационная эпилепсия

Она появляется от 8 до 17 лет у детей с семейной историей фебрильных припадков. Кризисы обычно возникают при вращении головы и глаз в сторону. Это также обычно сопровождается внезапным поворотом всего тела не менее 180 градусов, и может быть потеря сознания или нет. Эти пациенты обычно хорошо реагируют на противоэпилептические препараты.

Ключевые фокусные эпилепсии с переменными фокусами

Кризисы обычно появляются в течение дня и начинаются около 12 лет. Они имеют тенденцию быть частичными (затрагивают специфические области мозга), и симптомы варьируются в зависимости от активных областей мозга.

Очаговая семейная эпилепсия со слуховыми симптомами

Возраст начала составляет от 4 до 50 лет, но обычно возникает в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Он связан с молекулярным маркером на хромосоме 10q22-24.

Её название связано с тем, что основными проявлениями являются слуховые симптомы. То есть, пациент слышит небольшие определенные шумы, жужжание или звон. У некоторых людей есть искажения, такие как изменения громкости, сложные звуки (они слышат конкретные голоса или песни).

Иногда это сопровождается иктальной восприимчивой афазией, то есть внезапной неспособностью понять язык. Интересно, что некоторые атаки появляются после прослушивания какого-то звука, например, звонка телефона. Её курс является доброкачественной и хорошо реагирует на лекарства (Ottman, 2007).

Аутосомное доминирование, Ночная лобная эпилепсия

Этот тип чаще встречается у женщин и появляется впервые в 12 лет. Это связано с мутацией в 20q13.2. Судороги различаются ощущениями удушья, эпигастрального дискомфорта, страха и повторяющихся и дезорганизованных движений конечностей в течение ночи.

Семейная эпилепсия временной доли

Она начинается между 10 и 30 годами и обладает аутосомно-доминантным наследованием. Она связана с определенными местами на хромосомах 4q, 18q, 1q и 12q.

Кризисы сопровождаются чувствами «де-жавю», страха, зрительных, слуховых и / или обонятельных галлюцинаций.

Лечение

Как уже упоминалось, многие из идиопатических эпилептических синдромов являются доброкачественными. То есть, они проходят в определенном возрасте. Однако в других условиях пациенту, возможно, придется принимать антиэпилептические лекарства всю свою жизнь.

Важно иметь достаточный отдых, ограничивать потребление алкоголя и лечить стресс, так как эти факторы легко вызывают эпилептические припадки.

Наиболее распространенным в этих случаях является использование противоэпилептических препаратов, которые обычно очень эффективны в борьбе с атаками.

Вальпроат используется для генерализованной эпилепсии при всей электрической активности мозга. Согласно Нието, Фернандесу и Нието (2008); у женщин он, как правило, изменяется ламотриджином.

С другой стороны, если эпилепсия является фокальной идиопатией, рекомендуется ждать второго или третьего кризиса. Чтобы адаптировать лечение к её частоте, характеристикам или последствиям. Наиболее часто применяемыми препаратами являются карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин и вальпроат.

Использованные источники: tagweb.ru

Related Post