Эпилепсия в инвитро

№7818CSTB, Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

  • миоклоническая эпилепсия,
  • синдром MELAS,
  • синдром MERRF,
  • болезнь Лафора
  1. Мутация не выявлена
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
  1. Depienne, C., Magnin, E., Bouteiller, D., Stevanin, G., Saint-Martin, C., Vidailhet, M., Apartis, E., Hirsch, E., LeGuern, E., Labauge, P., Rumbach, L. Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: the third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology 74: 2000-2003, 2010.
  2. Mendonca de Siqueira, L. F. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J. Neurol. 257: 1612-1619, 2010.
  3. Ramachandran, N., Girard, J.-M., Turnbull, J., Minassian, B. A. The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes. Epilepsia 50 (suppl.): 29-36, 2009.
  4. Edwards, M. J. J., Hargreaves, I. P., Heales, S. J. R., Jones, S. J., Ramachandran, V., Bhatia, K. P., Sisodiya, S. N-acetylcysteine and Unverricht-Lundborg disease. Neurology 59: 1447-1449, 2002.
  5. Marseille Consensus Group. Classification of progressive myoclonus epilepsies and related disorders. Ann. Neurol. 28: 113-116, 1990.
  6. OMIM
  • Основная информация
  • Документы к заполнению

до 24 рабочих дней

*указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цельная кровь (с ЭДТА)

Выдаётся заключение врача-генетика!

  • Анкета *
  • Направительный бланк Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Использованные источники: www.invitro.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Обморок различие эпилепсией

  Эпилепсия из-за отека головного мозга

Институт детской неврологии и эпилепсии

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года) и ЦЗиР (с 2017) им. Святителя Луки

Необходимые обследования для диагностики и лечения эпилепсии.

В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований

В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:

1. Электро-энцефалографические исcледования

Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.

Какова цель исследования?

Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:

— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?

Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.

Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :

— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.

— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).

— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.

— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.

2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)

Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.

При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

  • РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону – +7495 936-9371).
  • Москва, ул. Опарина д.4; 8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
  • ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74

3. Определение концентрации препаратов в крови.

Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.

Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

  • Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!) может быть проведено в нашей лаборатории«ЭндоМедЛаб».
  • Лаборатория Инвитро invitro.ru
  • Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/

4.Общий и биохимический анализы крови.

Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

  • Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
  • Лаборатория Инвитро invitro.ru
  • Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/
  • Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.

5. Генетические исследования

В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.

Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

Использованные источники: epileptologist.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Обморок различие эпилепсией

Признаки и лечение эпилепсии у детей

К основным методам диагностики эпилепсии относятся электроэнцефалография головного мозга и компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Одной из причин возникновения эпилепсии может стать недостаток микроэлементов в организме ребенка.

Для того чтобы результаты анализов были максимально достоверными, необходимо правильно подготовиться к их сдаче.

Спецпредложения, скидки и акции помогут существенно сэкономить на медицинском обследовании.

Запишитесь на бесплатный прием к врачу. Специалист проведет консультацию и расшифрует результаты анализов.

Эпилепсия — распространенное неврологическое заболевание. В той или иной мере признаки этого заболевания проявляются примерно у 5% людей. При этом эпилепсия у детей встречается в 3 раза чаще, чем у взрослых.

Все родители, чей ребенок страдает эпилепсией, задаются вопросом — почему именно его малыша постигла эта болезнь? По причине возникновения эпилепсию классифицируют на симптоматическую — в этих случаях состояние вызвано структурным дефектом головного мозга, например, кистой, опухолью или кровоизлиянием; идиопатическую — когда изменений в мозге нет, но присутствует наследственная предрасположенность к эпилепсии; и криптогенную — если причину выявить не удается. Эпилепсия — болезнь хроническая, но это не значит, что подобный диагноз — приговор на всю жизнь. Сегодня проявления эпилепсии можно купировать, а при адекватном лечении и соблюдении правильного образа жизни в 75% случаев от эпилепсии удается избавиться навсегда.

Симптомы и первые признаки эпилепсии у детей

Эпилепсия у детей значительно отличается от эпилепсии у взрослых людей. Ее проявления у новорожденных бывает трудно отличать от обычной двигательной активности младенца. Поэтому диагностика эпилепсии у детей связана с некоторыми сложностями.

Принято считать, что эпилепсия всегда сопровождается судорожными приступами. На самом деле признаки эпилепсии очень разнообразны. У некоторых больных таких припадков вообще не бывает.

Отметим, что под названием «эпилепсия» скрывается целая группа из более чем 60-ти болезней с различными клиническими проявлениями. Многообразие клинических проявлений эпилепсии часто затрудняет диагностику. Каковы симптомы и признаки эпилепсии у детей, что должно заставить родителей насторожиться?

Генерализованные судорожные приступы

Так называют те самые припадки, с которыми зачастую связывается эпилепсия. В начале приступа возникает напряжение всех мышц и кратковременная остановка дыхания. Затем начинаются судороги, которые могут продолжаться от 10–20 секунд до 10–20 минут. Во время приступа часто случается самопроизвольное опорожнение мочевого пузыря. Судороги прекращаются сами собой, после чего ребенок засыпает.

Бессудорожные генерализованные приступы

Или абсансы (от фр. absence — отсутствие), протекают менее заметно. Во время таких приступов ребенок внезапно замирает, взгляд становится пустым и отсутствующим. Иногда заметно легкое дрожание век, ребенок может закрывать глаза или запрокидывать голову. В этот момент ребенок перестает реагировать на окружающих, его внимание невозможно привлечь. После приступа ребенок возвращается к прерванному занятию. Такие приступы длятся очень недолго, всего 5–20 секунд, и взрослые чаще всего не замечают их или не обращают на них внимания, принимая за обычную рассеянность.

Абсансная эпилепсия обычно начинается в возрасте 5–7 лет, причем девочки страдают такой формой эпилепсии примерно вдвое чаще, чем мальчики. Абсансная эпилепсия может продолжаться несколько лет, до начала полового созревания. Затем приступы либо постепенно сходят на нет, либо эпилепсия переходит в другую форму.

Атонические приступы

Атонические приступы у детей характеризуются внезапной потерей сознания с расслаблением всех групп мышц. Такой приступ выглядит как обычный обморок. Поэтому если ваш ребенок время от времени безо всяких причин теряет сознание — это повод серьезно обеспокоиться.

Детский спазм

Это непроизвольное приведение рук к груди, наклон головы или всего туловища вперед и выпрямление ног. Чаще всего такие приступы случаются по утрам, сразу после пробуждения. Приступы длятся несколько секунд. Иногда они захватывают лишь небольшую группу мышц шеи — тогда спазм выражается в непроизвольном кивании головой. Обычно им страдают дети 2–3 лет, к 5 годам он проходит совсем или, как и в случае с абсансами, переходит в другую форму эпилепсии.

Другие признаки эпилепсии у детей

Кроме более-менее явных признаков, описанных выше, могут быть и другие поводы задуматься о визите к врачу. Дети, склонные к эпилепсии, нередко страдают ночными кошмарами, часто просыпаются с криком и слезами. Они ходят во сне, но на попытки заговорить с ними не реагируют.

Головные боли — еще один симптом, который должен насторожить родителей. Боль возникает резко, может сопровождаться тошнотой и рвотой. Иногда единственным ранним признаком эпилепсии становятся кратковременные расстройства речи — ребенок в сознании, может двигаться, но на несколько секунд или минут теряет возможность говорить и не может ответить на вопрос.

Такие признаки эпилепсии очень сложно заметить и связать с серьезным заболеванием. Конечно, и страшные сны, и головные боли бывают у всех детей, они далеко не всегда сигнализируют о наличии эпилепсии. Но если подобные явления повторяются слишком часто, необходимо обратиться за консультацией к неврологу, который сможет поставить точный диагноз. Все описанные проявления далеко не всегда связаны с эпилепсией, у них могут быть и другие причины. К основным методам диагностики эпилепсии относятся электроэнцефалография головного мозга и компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Лечение детской эпилепсии

В зависимости от причины эпилепсии врач подбирает соответствующее лечение. Важно не только купировать приступы, но и, если это возможно, устранить саму причину болезни.

Сегодня существует большое количество противосудорожных препаратов. Каждый из них эффективен при определенной форме эпилепсии — то есть лекарство, которое подходит одному больному, может быть совершенно бесполезным для другого. Обычно антиконвульсанты назначают, если у ребенка было более двух эпилептических припадков. Современные лекарства очень эффективны. Примерно в 30% случаев медикаментозное лечение приводит к полному выздоровлению ребенка. В более сложных случаях лекарства от эпилепсии помогают значительно снизить частоту и тяжесть протекания приступов. Обычно назначают очень небольшую дозу, постепенно повышая ее, пока эффект не станет заметным. Лечение эпилепсии — длительный процесс, который занимает несколько месяцев или даже лет.

Влияние микроэлементов на детскую эпилепсию

Одной из причин возникновения эпилепсии может служить недостаток некоторых микроэлементов. Цинк является одной из двух субстанций, недостаток которых может провоцировать возникновение эпилепсии. Такое мнение высказал Андрэ Барбуа на собрании Американского общества неврологических наук в 1973 году.

Доктор Барбуа и его сотрудники лечили больных эпилепсией в клинике в Монреале и обнаружили связь между низким содержанием в организме пациентов цинка и риском приступов. Вероятность наступления приступа возрастает также при дефиците магния. Даже если в целом его содержание в организме близко к норме, иногда кратковременная недостаточность этого микроэлемента возникает при стрессе, жаре или после физических нагрузок. Поэтому препараты, содержащие магний, нередко включают в комплексную терапию судорожных состояний.

Какие анализы сдать при эпилепсии

Самостоятельно определить наличие дефицита различных элементов, ухудшающего состояние больных эпилепсией, нельзя, как и назначить правильные минерально-витаминные комплексы. Это можно сделать только после проведения специальных анализов.

Институтом детской неврологии и эпилепсии для проведения необходимых исследований рекомендованы независимые лаборатории «ИНВИТРО». Сюда мы и обратились за комментарием:

«Действительно, анализы на содержание минеральных веществ крайне важны при диагностике и лечении эпилепсии. Вместе с данными КТ, МРТ, ЭЭГ они помогут получить наиболее полную картину заболевания. Это «золотой стандарт» в диагностике эпилепсии. Кроме того, во время терапии потребуется периодически оценивать концентрацию назначенных препаратов в крови ребенка. Дело в том, что лекарства, назначаемые при эпилепсии, могут усиленно выводиться с мочой, потом и не давать должного эффекта — это зависит от индивидуальных особенностей ферментной системы пациента. Кроме того, важно контролировать их концентрацию в крови, чтобы не допустить отравления, ведь все эти лекарственные средства имеют тенденцию к накоплению в организме.

Так, если вам предстоит плановый прием у эпилептолога при назначении, например, препаратов вальпроевой кислоты («Депакин», «Конвулекс» и др), карбамазепина («Тегретол», «Финлепсин» и др.), фенобарбитала, фенитоина, обязательно определяется концентрация лекарственного средства в крови утром того же дня, до приема препарата. Это делается для выбора правильной тактики лечения, режима и дозировки лекарства индивидуально для пациента в начале терапии, а также при смене препаратов выбора, при комплексной медикаментозной терапии, для выбора оптимальной концентрации препарата с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта.

В лабораториях «ИНВИТРО» проводится уникальный лекарственный мониторинг таких препаратов как леветирацетам (Keppra®) и ламотриджин (Lamotrigine)». Исследуется сыворотка крови высокоэффективным методом жидкостной хроматографии/масс-спектрометрии (ВЭЖХ-МС). Терапевтический диапазон, например, для леветирацетама лежит в пределах 10–37 мкг/мл. Но следует заметить, что любая полученная информация предназначается исключительно для лечащего врача и не может интерпретироваться самостоятельно для диагностики и самолечения!

В первый год терапии рекомендуется также сдавать общую биохимию крови каждые 3–4 месяца, далее — раз в полгода. Важно объяснить ребенку необходимость диагностических процедур и проводить их в медицинском центре, где специалисты имеют опыт работы с детьми.

Наши лаборатории — «ИНВИТРО» — по праву гордятся своим безупречным качеством проведения анализов, количество которых в ассортименте услуг превышает 1000 видов. Любые результаты наших лабораторных исследований без проблем и подозрений принимаются в любых государственных учреждениях России. Получить бесплатные консультации можно по телефону, через сайт или в медицинском офисе — обратившись к нашему специалисту, который квалифицированно проинформирует вас о доступных или необходимых в вашем случае исследованиях».

Использованные источники: www.kp.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии

  С похмелья приступ эпилепсии что делать

Эпилепсия в инвитро

Добрый день, уважаемый Доктор.
Поставлен диагноз маме (ей 53 года): дисциркуляторная энцефалопатия. Симптоматическая парциальная эпилепсия, резистентное течение. Частые сложные парциальные припадки сна с полиморфными автоматизмами, склонность к серийному течению. Прогрессирующие когнитивные нарушения.

Назначен биохимический анализ крови: АЛТ, АСТ, холестерин, липидный спектр, вольпраты, карамб.(финлепсин).

Вопросы:
1) Какие анализы подразумевает липидный спектр?
2) Какие ещё необходимо сдать анализы крови, чтобы выявить причину судорог (т.к. ЭГГ, МРТ не регистрируют эпиактивность)?
3) Какие анализы крови необходимо сдать, чтобы увидеть есть ли какие-то негативные последствия в организме от депакина, финлепсина?

Цель: Хотелось бы сдать весь спектр анализов крови при таком диагнозе.

Буду признательна за ответ. С уважением Наталья. г. Екатеринбург.

Использованные источники: www.3630363.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Растения против эпилепсии

№7818CSTB, Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

  • миоклоническая эпилепсия,
  • синдром MELAS,
  • синдром MERRF,
  • болезнь Лафора
  1. Мутация не выявлена
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
  1. Depienne, C., Magnin, E., Bouteiller, D., Stevanin, G., Saint-Martin, C., Vidailhet, M., Apartis, E., Hirsch, E., LeGuern, E., Labauge, P., Rumbach, L. Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: the third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology 74: 2000-2003, 2010.
  2. Mendonca de Siqueira, L. F. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J. Neurol. 257: 1612-1619, 2010.
  3. Ramachandran, N., Girard, J.-M., Turnbull, J., Minassian, B. A. The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes. Epilepsia 50 (suppl.): 29-36, 2009.
  4. Edwards, M. J. J., Hargreaves, I. P., Heales, S. J. R., Jones, S. J., Ramachandran, V., Bhatia, K. P., Sisodiya, S. N-acetylcysteine and Unverricht-Lundborg disease. Neurology 59: 1447-1449, 2002.
  5. Marseille Consensus Group. Classification of progressive myoclonus epilepsies and related disorders. Ann. Neurol. 28: 113-116, 1990.
  6. OMIM
  • Основная информация
  • Документы к заполнению

до 24 рабочих дней

*указанный срок не включает день взятия биоматериала

Цельная кровь (с ЭДТА)

Выдаётся заключение врача-генетика!

  • Анкета *
  • Направительный бланк Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Использованные источники: www.invitro.ru

Похожие статьи