Конкордантность по эпилепсии у монозиготных близнецов составляет 67

Open Library — открытая библиотека учебной информации

Открытая библиотека для школьников и студентов. Лекции, конспекты и учебные материалы по всем научным направлениям.

Категории

Биология Близнецовый метод.

Близнецовый метод применяется для сравнительной оценки вклада генетических и средовых факторов в процесс формирования нормальных и аномальных признаков у человека. С этой целью проводится анализ идентичности (конкордантности) и различия (дискордантности) этих признаков среди пар моно- и дизиготных близнецов.

Частота двоен составляет примерно 1-2% от общего числа родов, троен — 1:10-15 тыс. родов.

Конкордантность по умственной отсталости у монозиготных близнецов составляет — 97%, по шизофрении — 69%, по эпилепсии — 67%; у дизиготных — соответственно 37, 10 и 30%%.

Существует несколько подходов в близнецовых исследованиях:

1) диагностика зиготности, основанная на анализе сходства и различия признаков в паре (метод полисистемного сходства): сравнение цвета и плотности трабекул радужных оболочек, особенности строения лицевой и др. областей (разрез глазных щелœей, форма ушных раковин, носа, черепа, характер оволосœения, пигментация и т.д.);

2) экспериментальное изучение близнецов: сравнение по антигенному составу, белковым фракциям, активности ферментов, по характеристикам видов обмена (углеводный, липидный и др.), по гаплотипам HLA, по исследованию вкусовой чувствительности (к примеру на фенилтиокарбамид), по результатам параклинических методов диагностики (РКТ, ЭМГ, ЭЭГ, допплерография и др.);

3) анкетирование близнецов (при масштабных популяционных исследованиях);

4) метод контроля по партнеру: применяется у монозиготных близнецов, позволяет сравнить влияние средового фактора (напр. лекарственного препарата) на одного из близнецов в паре, при отсутствии такого же воздействия на другого близнеца. Подобный подход позволяет более быстро и достоверно получить необходимые результаты исследования эффективности лекарственного препарата.

7. Иммуннологический метод. Сегодня существует большое направление в клинической генетике называемое иммуногенетикой, в рамках которого проводятся исследования генетических маркеров (при анализе сцепления генов и определœении предрасположенности к болезням), иммунного статуса в сопоставлении с генотипом при наследственной и мультифакториальной патологии, иммунодефицитных состояниях (агаммаглобулинœемия и др.), несовместимости матери и плода.

8. Метод дерматоглифики (МД).

Метод дерматоглифики основан на изучении кожных рисунков на ладонях и стопах. При хромосомных заболеваниях очень часто имеют место разнообразные изменения дерматоглифики, в связи с этим, МД применялся ранее для диагностики ряда хромосомных синдромов (с-мы Дауна, Клайнфельтера и др.) до распространения в практику цитогенетического метода. При проведении синдромологического анализа крайне важно оценивать состояние дерматоглифики.

9. Молекулярно-биологический (молекулярно-генетический) метод — один из важнейших современных диагностических методов клинической генетики, позволяющий установить окончательный диагноз на пренатальной, доклинической и субклинической стадиях моногенного заболевания. Сегодня он всœе шире применяется с целью диагностики гетерозиготного носительства, мультифакториальной патологии (вариантов артериальной гипертензии, сахарного диабета͵ онкопатологии и др.), а также возбудителœей инфекционных заболеваний (герпес, токсоплазмоз, грипп, цитомегаловирус, ВИЧ, атипичная пневмония и др.). Перспективы профилактики заболеваний связаны именно с этим методом. Вместе с тем, метод необходим для разработки и внедрения этиотроного лечения как моно- так и полигенных заболеваний. В судебной практике метод широко применяется для идентификации личности и решения проблемы спорного отцовства.

ДНК-типирование подразумевает определœение первичного генетического дефекта. По меньшей мере для 1000 форм на сегодня картированы мутантные гены и для большинства из них установлены типы мутаций. Исследования подобного рода обладают очень высокой достоверностью. Внедрение ДНК-исследований в практику здравоохранения очень важно, так как позволяет существенно повысить эффективность медико-генетического консультирования.

Внутри метода выделяют прямые и косвенные подходы ДНК-диагностики.

Прямые методы ДНК-типирования проводятся в том случае, когда известна точная локализация мутантного гена (еще лучше – варианты мутаций). Для исследования достаточно материала от пораженного члена семьи.

1) Метод «блот-гибридизации«, предложенный в 1975 году Саузерн. Сущность его заключается в расщеплении ДНК специфическими рестриктазами, «узнающими» определœенные нуклеотидные последовательности. После этого полученные фрагменты ДНК разделяют методом электрофореза в агарозном или полиакриламидном гелœе, далее — фиксируют на нитроцеллюлозном фильтре и подвергают гибридизации с олигонуклеотидным зондом, меченым изотопом, который комплементарно связывается с фрагментом ДНК. После отмывки несвязанной с фильтром радиактивной метки проводится экспозиция исследуемого фрагмента на рентгеновской пленке и анализируется полученный результат, что позволяет определить перестройки внутригенных нуклеотидных последовательностей либо тесно сцепленных с мутантным геном.

2) Сегодня очень широко применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Метод был впервые предложен в 1983ᴦ. американским ученым Кэрри Б.Мюллису

Различают три этапа проведения ПЦР:

1) выделœение ДНК из исследуемого материала (венозная кровь и другие клетки организма, содержащие хромосомный материал );

2) амплификация, сущность которой заключается в многократном синтезе определœенного участка гена;

3) электрофорез аплифицированного фрагмента в полиакриламидном гелœе с последующим окрашиванием препарата и анализом характера внутригенной перестройки либо ее исключением.

Метод прост, экономичен, являясь в тоже время высокочувствительным. В России ДНК-типирование проводится при следующих моногенных заболеваниях: хорея Гентингтона, миодистрофии Дюшенна/Беккера, Эрба-Рота͵ Ландузи-Дежерина спинальные, невральные мышечные атрофии, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридозы и др. (возможна разработка методики исследования любого заболевания, для которого картирован мутантный ген).

Косвенные методы основаны на семейном анализе полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (метод ПДРФ) исследуемых районов ДНК. Он применим в тех случаях, когда известна приблизительная локализация мутантного гена, т.е изучены участки близкосцепленные с предполагаемым геном. Основная сложность заключается в подборе тесно сцепленных с маркером болезни ПДРФ-зондов. Для исследования необходим материал от членов «ядерной» семьи (ᴛ.ᴇ. пробанда и его родителœей). Метод применим для проведения пренатальной диагностики.

Безусловно современные возможности молекулярной биологии не исчерпываются вышеописанными методами и происходит постоянное внедрение новых технологий.

Кроме вышеотмеченных методов применяются также молекулярно-биологические исследования на уровне белков (энзимодиагностика, иммунохимическая диагностика и анализ физико-химических свойств белков) и промежуточных продуктов метаболизма (флюорометрия, хроматография и др.). Лаборатории, позволяющие проводить вышеописанные исследования в России имеются только в федеральных центрах.

Читайте также

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления. [читать подробенее]

Роль среды в формировании признаков. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Характеристика модификаций и их биологическое значение. В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное понятие. С одной стороны, это непосредственное. [читать подробенее]

Кариотип человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Кариотип человека(от греч. — орех, ядро и — отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при. [читать подробенее]

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод. [читать подробенее]

Близнецовый метод основан на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно. [читать подробенее]

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ Задача генетического анализа – установления наследственного характера заболевания и типа наследования, выявления гетерозиготных носителей мутантного гена, а также прогнозирования рождения больных детей в семьях с наследственной. [читать подробенее]

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов. . [читать подробенее]

Mono mono Mono di Di-di Монозиготные близнецы – две плаценты и два зародышевых мешка 20-30% от всех. Минимальные нарушенияПлацента общая но у каждого свой зародышевый мешокОбщая плацента общий зародышевый мешок. Наибольший процент нарушений, т.к. высока конкуренция между. [читать подробенее]

Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой. Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Признаки аутосомно-рецессивного типа. [читать подробенее]

Признаки родословной при У-сцепленном (голандрическом) типе наследования Признаки, характерные для родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования 1. Наличие больных детей у здоровых родителей. 2. Накопление пораженных лиц в одном поколении. [читать подробенее]

Использованные источники: oplib.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Растения против эпилепсии

Близнецовый метод

А вы знаете, что близнецы — излюбленный объект исследования для ученых? И вот почему: в медицинской генетике есть даже специальный метод, основанный на сравнении монозиготных и дизиготных близнецов — близнецовый метод.

Помните, мы уже писали, что монозиготные близнецы получаются в результате деления одной оплодотворенной яйцеклетки, то есть имеют одинаковый набор генов. Выявляемые между ними различия по какому-либо признаку не связаны с наследственным фактором (наследственность у них одинакова), а связаны только с внешними условиями.

Особенно ценны для учёных в этом плане пары близнецов, по тем или иным причинам разлученных при рождении: имея абсолютно одинаковый генотип, они попадают в разные условия существования. Изучив их различия во внешности, поведении, состоянии здоровья и так далее, можно сделать вывод о значении действия внешних факторов на формирование этих признаков.

И наоборот, дизиготные близнецы имеют разный набор генов (как у обычных братьев и сестёр), но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию они испытывают одинаковое воздействие внешних факторов, следовательно, степень их различия определяется различием их генов.

Авторство близнецового метода принадлежит Ф.Гальтону (1876), который сформулировал концепцию: «природа» или «воспитание» (Nature or Nurture), и изложил основные положения вопроса в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды».

Этот метод сыграл очень большую роль в развитии генетики человека, и одно время рассматривался как своеобразная «королевская дорога» в генетическом анализе человека.

С помощью близнецового метода удалось доказать значение генетической предрасположенности ко многим широко распространенным заболеваниям.

Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным признакам между близнецами наблюдаются различия, то говорят о дискордантности.

Например, очень высокая степень конкордантности (то есть развития признака сразу у обоих) по умственной отсталости у монозиготных близнецов (97%) и относительно умеренная у дизиготных (37%) указывает на высокую степень наследственной предрасположенности к этому заболеванию.
А при заболевании корью или коклюшем одного из партнеров близнецовой пары вероятность заболевания второго в группах моно- и дизиготных близнецов практически одинаковая: 98% и 94% и 97% и 93%, соответственно. То есть преобладающая роль инфекционного фактора в данном случае очевидна.

При туберкулезе вероятность заболевания второго близнеца в монозиготной паре почти в 3 раза больше, чем в дизиготной – 67% и 23 %. То есть при идентичном генотипе сходная реакция на туберкулезную инфекцию наступает чаще, чем при разных генотипах. Этот факт показывает значительную роль наследственной предрасположенности ребенка к туберкулезу.
Приведем еще несколько примеров: конкордантность в парах монозиготных и дизиготных близнецов составляет по шизофрении 69 и 10%, по эпилепсии 67 и 30%. Можно заключить, что роль генотипа в развитии этих патологических состояний представлена достаточно отчетливо.

Близнецовым исследованиям принадлежит заметное место в изучении генетики поведения, в частности, таких характерологических свойств людей, как агрессивность или склонность к действиям, направленным на отпор насилию, преступное поведение и законопослушность, лживость и искренность, а также генетики конформизма и лидерства, интеллекта, гениальности. Близнецовый метод остается одним из активно используемых специалистами по общей и медицинской психологии.

Использованные источники: vk.com

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия

  Обморок различие эпилепсией

Задачи на близнецовый метод антропогенетики

Задача 1
Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных близнецов – 30%. Каковы доля наследственности и доля среды в формировании этого признака.
Решение:
Рассчитаем долю участия наследственности и долю участия внешней среды в развитии изучаемого признака по массе тела:
1. Расчитаем коэффициент наследуемости признака по формуле Хольцингера:

где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ — коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ — коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
H = (80 — 30)/(100 — 30) = 50/70 = 0,714
2. Рассчитаем долю среды в формировании признака по формуле:
C = 1 — H
C = 1 — 0,714 = 0,286.
Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеют наследственные факторы.
Ответ:
Доля наследственности в развитии веса равна 0,714; доля среды в развитии этого признака равна 0,286.

Задача 2
Изучены 40 пар монозиготных и 80 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся изучаемый признаков. При этом в 32-х парах монозиготных близнецов и в 16-и парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.
Решение:
1. Вычислим коэффициент конкордантности по изучаемому признаку для монозиготных близнецов.
КМБ = 32/40 = 0,8 = 80%
2. Рассчитаем коэффициент конкордантности по изучаемому признаку для дизиготных близнецов.
КДБ = 16/80 = 0,2 = 20%
3. Вычислим коэффициент наследуемости изучаемого признака по формуле Хольцингера:
Н = (КМБ — КДБ)/(100 — КДБ),
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ — коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ — коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
H = (80 — 20)/(100 — 20) = 60/80 = 0,75.
Ответ:
Доля наследственности в развитии изучаемого признака равна 0,75. Это значит, что на развитие этого признака существенное влияние оказывает генотип человека.

Задача 3
Конкордантность монозиготных близнецов по шизофрении составляет 67%, а дизиготных близнецов – 12,1%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии шизофрении?
Решение:
Дано:
КМБ = 67% ; КДБ = 12,1%.
1. Для решения задачи используем формулу Хольцингера, позволяющую определить долю наследственности (Н) в развитии изучаемого признака, и формулу для расчета доли среды (С) в формировании изучаемого признака.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ); С = 1 — Н,
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ — коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ — коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
С – доля среды в формирование изучаемого признака.
2. Подставим в формулу Хольцингера численные значения коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов и выполним соответствующие вычисления. Н = (67 – 12,1)/(100 – 12,1) = 54,9/87,9 = 0,645.
3. Подставим в формулу для определения доли среды в формировании шизофрении найденное численное значение коэффициента наследуемости и выполним соответствующие вычисления. С = 1 – Н = 1 – 0,645 = 0,355.
Мы вычислили долю наследственности и долю среды в формировании шизофрении. Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеет наследственные факторы.
Ответ:
Доля наследственности в развитии шизофрении равна 0,645; доля среды в развитии этого патологического признака равна 0,355.

Задача 4
В одной из популяций изучали наследуемость бронхиальной астмы. Были изучены 46 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал бронхиальной астмой. При этом в 23-х парах монозиготных близнецов и в 6-и парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал бронхиальной астмой. Определите коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.
Решение:
Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.
1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для монозиготных близнецов.
КМБ = 23/46 = 0,5 = 50%.
2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для дизиготных близнецов.
КДБ = 6/120 = 0,05 = 5%.
3. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ),
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ — коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ — коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
4. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.
Н = (50 – 5)/(100 – 5) = 45/95 = 0,47.
Ответ:
Коэффициент наследуемости бронхиальной астмы равен 0,47. Это значит, что признак развивается под влиянием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

Задача 5
Конкордантность монозиготных близнецов по туберкулёзу составляет 66,7%, а дизиготных близнецов – 23%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии туберкулёза.
Решение:
Дано:
КМБ = 66,7% ; КДБ = 23%.
1. Для решения задачи используем формулу Хольцингера, позволяющую определить долю наследственности (Н) в развитии изучаемого признака, и формулу для расчета доли среды (С) в формировании изучаемого признака.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ); С = 1 — Н,
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ — коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ — коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
С – доля среды в формирование изучаемого признака.
2. Подставим в формулу Хольцингера численные значения коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов и выполним соответствующие вычисления. Н = (66,7 – 23)/(100 – 23) = 43,7/77,9 = 0,568.
3. Подставим в формулу для определения доли среды в формировании туберкулёза найденное численное значение коэффициента наследуемости и выполним соответствующие вычисления. С = 1 – Н = 1 – 0,568 = 0,432
Мы вычислили долю наследственности и долю среды в формировании туберкулёза. Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеет наследственные факторы.
Ответ:
Доля наследственности в развитии туберкулёза равна 0,568; доля среды в развитии этого патологического признака равна 0,432.

Задача 6
Учёные-генетики провели массовое исследование распространённого признака — косолапости на примере близнецов. Изучены 200 пар монозиготных и 500 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся изучаемый признак. При этом в 91-ой парах монозиготных близнецов и в 91-ой парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.
Решение:
1. Вычислим коэффициент конкордантности по изучаемому признаку для монозиготных близнецов.
КМБ = 91/200 = 0,455 = 45,5%
2. Рассчитаем коэффициент конкордантности по изучаемому признаку для дизиготных близнецов.
КДБ = 91/500 = 0,182 = 18,2%
3. Вычислим коэффициент наследуемости изучаемого признака по формуле Хольцингера:
Н = (КМБ — КДБ)/(100 — КДБ),
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ — коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ — коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
H = (45,5 — 18,2)/(100 — 18,2) = 27,5/81,8 = 0,336.
Ответ:
Доля наследственности в развитии косолапости равна 0,336. Это значит, что на развитие этого признака существенное влияние оказывает среда, в которой проживает человек.

Задача 7
Конкордантность монозиготных близнецов по ревматизму составляет 47,3%, а дизиготных близнецов – 17,3%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии шизофрении.
Решение:
Дано:
КМБ = 47,3% ; КДБ = 17,3%.
1. Для решения задачи используем формулу Хольцингера, позволяющую определить долю наследственности (Н) в развитии изучаемого признака, и формулу для расчета доли среды (С) в формировании изучаемого признака.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ); С = 1 — Н,
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ — коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ — коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
С – доля среды в формирование изучаемого признака.
2. Подставим в формулу Хольцингера численные значения коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов и выполним соответствующие вычисления. Н = (47,3 – 17,3)/(100 – 17,3) = 30/92,7 = 0,324.
3. Подставим в формулу для определения доли среды в формировании ревматизма найденное численное значение коэффициента наследуемости и выполним соответствующие вычисления. С = 1 – Н = 1 – 0,324 = 0,676.
Мы вычислили долю наследственности и долю среды в формировании ревматизма. Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеют факторы среды.
Ответ:
Доля наследственности в развитии ревматизма равна 0,324; доля среды в развитии этого патологического признака равна 0,676.

Задача 8
В одной из популяций изучали наследуемость сахарного диабета. Были изучены 50 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал сахарным диабетом. При этом в 29-ти парах монозиготных близнецов и в 24-х парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал сахарным диабетом. Определите коэффициент наследуемости сахарным диабетом в данной популяции.
Решение:
Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.
1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по сахарному диабету для монозиготных близнецов.
КМБ = 29/50 = 0,58 = 58%.
2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по сахарному диабету для дизиготных близнецов.
КДБ = 24/120 = 0,20 = 20%.
3. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ),
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ — коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ — коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
4. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости сахарного диабета.
Н = (55 – 20)/(100 – 20) = 35/80 = 0,438.
Ответ:
Коэффициент наследуемости сахарного диабета в данной популяции равен 0,438. Это значит, что признак развивается под влиянием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

Использованные источники: buzani.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Эпилепсия передается по наследству внукам

  С похмелья приступ эпилепсии что делать

2. Близнецовый метод

Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их фенотипов обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию на них будут действовать общие средовые факторы.

Для определения роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно — и дизиготных близнецов. Конкордантность монозиготных близнецов обозначается КМБ, дизиготных – КДБ.

КМБ = число сходных пар монозиготных близнецов / общее число пар монозиготных близнецов ×100%;

КДБ = число сходных пар дизиготных близнецов / общее число пар дизиготных близнецов ×100%.

Для вычисления роли наследственности используется формула Хольцингера:

Для определения роли среды в развитии признака используется формула:

Образец решения задач

Задача 1: Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету составляет 65%, а дизиготных – 18%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании сахарного диабета.

2. Вычислим коэффициент наследуемости сахарного диабета.

3. Вычислим коэффициент влияния среды на развитие сахарного диабета.

Ответ:Результаты подтверждают, что заболевание сахарным диабетом обусловлено влиянием наследственности и среды в равной мере.

Задача 2: В одной из популяций изучали наследуемость бронхиальной астмы. Были изучены 46 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал бронхиальной астмой. При этом в 23-х парах монозиготных близнецов и в 6-и парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал бронхиальной астмой. Определите коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.

Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.

1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для монозиготных близнецов.

КМБ = 23/46×100% = 50%

2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для дизиготных близнецов.

КДБ = 6/120×100% = 5%

4. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.

5. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.

Ответ: Коэффициент наследуемости бронхиальной астмы равен 47%. Это значит, что на развитие этого заболевания существенное влияние оказывает генотип человека.

Использованные источники: studfiles.net

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии

  С похмелья приступ эпилепсии что делать

  Эпилепсия из-за отека головного мозга

  Как вы лечить приобретены эпилепсии

Open Library — открытая библиотека учебной информации

Открытая библиотека для школьников и студентов. Лекции, конспекты и учебные материалы по всем научным направлениям.

Категории

Биология Близнецовый метод.

Близнецовый метод применяется для сравнительной оценки вклада генетических и средовых факторов в процесс формирования нормальных и аномальных признаков у человека. С этой целью проводится анализ идентичности (конкордантности) и различия (дискордантности) этих признаков среди пар моно- и дизиготных близнецов.

Частота двоен составляет примерно 1-2% от общего числа родов, троен — 1:10-15 тыс. родов.

Конкордантность по умственной отсталости у монозиготных близнецов составляет — 97%, по шизофрении — 69%, по эпилепсии — 67%; у дизиготных — соответственно 37, 10 и 30%%.

Существует несколько подходов в близнецовых исследованиях:

1) диагностика зиготности, основанная на анализе сходства и различия признаков в паре (метод полисистемного сходства): сравнение цвета и плотности трабекул радужных оболочек, особенности строения лицевой и др. областей (разрез глазных щелœей, форма ушных раковин, носа, черепа, характер оволосœения, пигментация и т.д.);

2) экспериментальное изучение близнецов: сравнение по антигенному составу, белковым фракциям, активности ферментов, по характеристикам видов обмена (углеводный, липидный и др.), по гаплотипам HLA, по исследованию вкусовой чувствительности (к примеру на фенилтиокарбамид), по результатам параклинических методов диагностики (РКТ, ЭМГ, ЭЭГ, допплерография и др.);

3) анкетирование близнецов (при масштабных популяционных исследованиях);

4) метод контроля по партнеру: применяется у монозиготных близнецов, позволяет сравнить влияние средового фактора (напр. лекарственного препарата) на одного из близнецов в паре, при отсутствии такого же воздействия на другого близнеца. Подобный подход позволяет более быстро и достоверно получить необходимые результаты исследования эффективности лекарственного препарата.

7. Иммуннологический метод. Сегодня существует большое направление в клинической генетике называемое иммуногенетикой, в рамках которого проводятся исследования генетических маркеров (при анализе сцепления генов и определœении предрасположенности к болезням), иммунного статуса в сопоставлении с генотипом при наследственной и мультифакториальной патологии, иммунодефицитных состояниях (агаммаглобулинœемия и др.), несовместимости матери и плода.

8. Метод дерматоглифики (МД).

Метод дерматоглифики основан на изучении кожных рисунков на ладонях и стопах. При хромосомных заболеваниях очень часто имеют место разнообразные изменения дерматоглифики, в связи с этим, МД применялся ранее для диагностики ряда хромосомных синдромов (с-мы Дауна, Клайнфельтера и др.) до распространения в практику цитогенетического метода. При проведении синдромологического анализа крайне важно оценивать состояние дерматоглифики.

9. Молекулярно-биологический (молекулярно-генетический) метод — один из важнейших современных диагностических методов клинической генетики, позволяющий установить окончательный диагноз на пренатальной, доклинической и субклинической стадиях моногенного заболевания. Сегодня он всœе шире применяется с целью диагностики гетерозиготного носительства, мультифакториальной патологии (вариантов артериальной гипертензии, сахарного диабета͵ онкопатологии и др.), а также возбудителœей инфекционных заболеваний (герпес, токсоплазмоз, грипп, цитомегаловирус, ВИЧ, атипичная пневмония и др.). Перспективы профилактики заболеваний связаны именно с этим методом. Вместе с тем, метод необходим для разработки и внедрения этиотроного лечения как моно- так и полигенных заболеваний. В судебной практике метод широко применяется для идентификации личности и решения проблемы спорного отцовства.

ДНК-типирование подразумевает определœение первичного генетического дефекта. По меньшей мере для 1000 форм на сегодня картированы мутантные гены и для большинства из них установлены типы мутаций. Исследования подобного рода обладают очень высокой достоверностью. Внедрение ДНК-исследований в практику здравоохранения очень важно, так как позволяет существенно повысить эффективность медико-генетического консультирования.

Внутри метода выделяют прямые и косвенные подходы ДНК-диагностики.

Прямые методы ДНК-типирования проводятся в том случае, когда известна точная локализация мутантного гена (еще лучше – варианты мутаций). Для исследования достаточно материала от пораженного члена семьи.

1) Метод «блот-гибридизации«, предложенный в 1975 году Саузерн. Сущность его заключается в расщеплении ДНК специфическими рестриктазами, «узнающими» определœенные нуклеотидные последовательности. После этого полученные фрагменты ДНК разделяют методом электрофореза в агарозном или полиакриламидном гелœе, далее — фиксируют на нитроцеллюлозном фильтре и подвергают гибридизации с олигонуклеотидным зондом, меченым изотопом, который комплементарно связывается с фрагментом ДНК. После отмывки несвязанной с фильтром радиактивной метки проводится экспозиция исследуемого фрагмента на рентгеновской пленке и анализируется полученный результат, что позволяет определить перестройки внутригенных нуклеотидных последовательностей либо тесно сцепленных с мутантным геном.

2) Сегодня очень широко применяется метод полимеразной цепной реакции (ПЦР). Метод был впервые предложен в 1983ᴦ. американским ученым Кэрри Б.Мюллису

Различают три этапа проведения ПЦР:

1) выделœение ДНК из исследуемого материала (венозная кровь и другие клетки организма, содержащие хромосомный материал );

2) амплификация, сущность которой заключается в многократном синтезе определœенного участка гена;

3) электрофорез аплифицированного фрагмента в полиакриламидном гелœе с последующим окрашиванием препарата и анализом характера внутригенной перестройки либо ее исключением.

Метод прост, экономичен, являясь в тоже время высокочувствительным. В России ДНК-типирование проводится при следующих моногенных заболеваниях: хорея Гентингтона, миодистрофии Дюшенна/Беккера, Эрба-Рота͵ Ландузи-Дежерина спинальные, невральные мышечные атрофии, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, муковисцидоз, мукополисахаридозы и др. (возможна разработка методики исследования любого заболевания, для которого картирован мутантный ген).

Косвенные методы основаны на семейном анализе полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (метод ПДРФ) исследуемых районов ДНК. Он применим в тех случаях, когда известна приблизительная локализация мутантного гена, т.е изучены участки близкосцепленные с предполагаемым геном. Основная сложность заключается в подборе тесно сцепленных с маркером болезни ПДРФ-зондов. Для исследования необходим материал от членов «ядерной» семьи (ᴛ.ᴇ. пробанда и его родителœей). Метод применим для проведения пренатальной диагностики.

Безусловно современные возможности молекулярной биологии не исчерпываются вышеописанными методами и происходит постоянное внедрение новых технологий.

Кроме вышеотмеченных методов применяются также молекулярно-биологические исследования на уровне белков (энзимодиагностика, иммунохимическая диагностика и анализ физико-химических свойств белков) и промежуточных продуктов метаболизма (флюорометрия, хроматография и др.). Лаборатории, позволяющие проводить вышеописанные исследования в России имеются только в федеральных центрах.

Читайте также

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления. [читать подробенее]

Роль среды в формировании признаков. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Характеристика модификаций и их биологическое значение. В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное понятие. С одной стороны, это непосредственное. [читать подробенее]

Кариотип человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Кариотип человека(от греч. — орех, ядро и — отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при. [читать подробенее]

Этот метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод. [читать подробенее]

Близнецовый метод основан на существовании двух типов близнецов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно. [читать подробенее]

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ Задача генетического анализа – установления наследственного характера заболевания и типа наследования, выявления гетерозиготных носителей мутантного гена, а также прогнозирования рождения больных детей в семьях с наследственной. [читать подробенее]

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов. . [читать подробенее]

Mono mono Mono di Di-di Монозиготные близнецы – две плаценты и два зародышевых мешка 20-30% от всех. Минимальные нарушенияПлацента общая но у каждого свой зародышевый мешокОбщая плацента общий зародышевый мешок. Наибольший процент нарушений, т.к. высока конкуренция между. [читать подробенее]

Признаки наследования гена, сцепленного с Y-хромосомой. Признаки наследования доминантного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Признаки наследования рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Признаки аутосомно-рецессивного типа. [читать подробенее]

Признаки родословной при У-сцепленном (голандрическом) типе наследования Признаки, характерные для родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования 1. Наличие больных детей у здоровых родителей. 2. Накопление пораженных лиц в одном поколении. [читать подробенее]

Использованные источники: oplib.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Криптогенная эпилепсия с полиморфными

  Обморок различие эпилепсией

  Как вы лечить приобретены эпилепсии

  Растения против эпилепсии

Близнецовый метод

А вы знаете, что близнецы — излюбленный объект исследования для ученых? И вот почему: в медицинской генетике есть даже специальный метод, основанный на сравнении монозиготных и дизиготных близнецов — близнецовый метод.

Помните, мы уже писали, что монозиготные близнецы получаются в результате деления одной оплодотворенной яйцеклетки, то есть имеют одинаковый набор генов. Выявляемые между ними различия по какому-либо признаку не связаны с наследственным фактором (наследственность у них одинакова), а связаны только с внешними условиями.

Особенно ценны для учёных в этом плане пары близнецов, по тем или иным причинам разлученных при рождении: имея абсолютно одинаковый генотип, они попадают в разные условия существования. Изучив их различия во внешности, поведении, состоянии здоровья и так далее, можно сделать вывод о значении действия внешних факторов на формирование этих признаков.

И наоборот, дизиготные близнецы имеют разный набор генов (как у обычных братьев и сестёр), но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию они испытывают одинаковое воздействие внешних факторов, следовательно, степень их различия определяется различием их генов.

Авторство близнецового метода принадлежит Ф.Гальтону (1876), который сформулировал концепцию: «природа» или «воспитание» (Nature or Nurture), и изложил основные положения вопроса в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды».

Этот метод сыграл очень большую роль в развитии генетики человека, и одно время рассматривался как своеобразная «королевская дорога» в генетическом анализе человека.

С помощью близнецового метода удалось доказать значение генетической предрасположенности ко многим широко распространенным заболеваниям.

Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным признакам между близнецами наблюдаются различия, то говорят о дискордантности.

Например, очень высокая степень конкордантности (то есть развития признака сразу у обоих) по умственной отсталости у монозиготных близнецов (97%) и относительно умеренная у дизиготных (37%) указывает на высокую степень наследственной предрасположенности к этому заболеванию.
А при заболевании корью или коклюшем одного из партнеров близнецовой пары вероятность заболевания второго в группах моно- и дизиготных близнецов практически одинаковая: 98% и 94% и 97% и 93%, соответственно. То есть преобладающая роль инфекционного фактора в данном случае очевидна.

При туберкулезе вероятность заболевания второго близнеца в монозиготной паре почти в 3 раза больше, чем в дизиготной – 67% и 23 %. То есть при идентичном генотипе сходная реакция на туберкулезную инфекцию наступает чаще, чем при разных генотипах. Этот факт показывает значительную роль наследственной предрасположенности ребенка к туберкулезу.
Приведем еще несколько примеров: конкордантность в парах монозиготных и дизиготных близнецов составляет по шизофрении 69 и 10%, по эпилепсии 67 и 30%. Можно заключить, что роль генотипа в развитии этих патологических состояний представлена достаточно отчетливо.

Близнецовым исследованиям принадлежит заметное место в изучении генетики поведения, в частности, таких характерологических свойств людей, как агрессивность или склонность к действиям, направленным на отпор насилию, преступное поведение и законопослушность, лживость и искренность, а также генетики конформизма и лидерства, интеллекта, гениальности. Близнецовый метод остается одним из активно используемых специалистами по общей и медицинской психологии.

Использованные источники: vk.com